Myotonic dystrophy היא מחלה גנטית כרונית שיכולה לבוא לידי ביטוי במגוון רחב מאוד של תסמינים כפי שנפרט במאמר זה. הסוג השכיח של מחלה זו נקרא Myotonic dystrophy type 1 או בקיצור DM1 והסוג הפחות שכיח נקרא Myotonic dystrophy type 2 או בקיצור DM2. התסמינים המגוונים של המחלה יכולים לכלול חולשה או נוקשות בשרירים, קטרקט, פיגור שכלי, […]
נוירופיברומטוזיס היא אחת מהמחלות הגנטיות היותר שכיחות הקיימות. מדובר למעשה על זוג מחלות שנקראות נוירופיברומטוזיס 1 ונוירופיברומטוזיס 2 (או בקיצור NF-1 ו- NF-2). המחלות משפיעות על מערכות גוף רבות ועל רקמות מגוונות ויכולות לבוא לידי ביטוי במגוון רחב של צורות ודרגות חומרה. נוירופיברומטוזיס 1 צורה זו של המחלה היא השכיחה יותר והקלה יותר. היא מתרחשת […]
אדרנולויקודיסטרופיה או בקיצור ALD היא מחלה תורשתית שפוגעת בשכבת המיאלין. המחלה פוגעת בעיקר בגברים ולעתים נדירות בלבד בנשים. החומרים שפוגעים בשכבת המיאלין נמצאים בדם של החולים ברמות הגבוהות פי ארבעה מהרמות התקינות שלהם בדם של אנשים בריאים שלא סובלים מהמחלה. חומרים אלו נקראים C-24 ו- C-26. מה הם הגורמים למחלה? הצורה השכיחה ביותר של אדרנולויקודיסטרופיה […]
שארקו-מארי-טות היא מחלה גנטית שפוגעת במערכת העצבים ההיקפית ואחת מהמחלות הנפוצות ביותר ממשפחת המחלות הנוירולוגיות הגנטיות (שכיחות של 36:100000). בדרך כלל המחלה מתפרצת כבר בתקופת הילדות אבל היא בהחלט יכולה להופיע גם בגילאים מבוגרים יותר. בכל מקרה בכל קבוצות הגילאים היא שכיחה יותר בקרב גברים. נכון לכתיבת שורות אלה מדובר על מחלה חשוכת מרפא. אילו […]
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
תסמונת לורנס מון בידל היא תסמונת גנטית שמועברת באופן
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
