תסמונת המוות הפתאומי אצל תינוקות, שנקראת בשפת העם תסמונת המוות בעריסה, היא מצב נדיר מאוד שבו מתרחש מוות לא מוסבר של תינוק בן פחות משנה אחת. באנגלית התסמונת נקראת Sudden unexpected infant death או SUID ובדרך כלל היא מתרחשת בין גיל חודשיים לגיל ארבעה חודשים (למעשה שמונים וחמישה אחוז מהמקרים מתרחשים לפני גיל חצי שנה). […]
תסמונת וויליאמס היא תסמונת גנטית הבאה לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים. בין היתר הלוקים בתסמונת וויליאמס סובלים מלקות שכלית בדרגת חומרה כזו או אחרת, כשבדרך כלל מנת המשכל של הלוקים בתסמונת נעה בין ארבעים לתשעים נקודות IQ לכל היותר. מה הם התסמינים הגופניים של תסמונת וויליאמס? התסמונת באה לידי ביטוי בראש ובראשונה בתווי פנים […]
פנילקטונוריה מוגדרת כהפרעה מטבולית גנטית שהמאפיין עיקרי שלה הוא חוסר סבילות לאחת מחומצות האמינו החיוניות שנקראת פנילאלנין. חסר באנזים שנקרא פנילאלנין הידרוקסילאז או חסר בקופקטור שנקרא טיטרה הידרוביופטרין מוביל לכך שבקרב החולים לא מתבצע תהליך של פירוק החומצה האמינית. כתוצאה מכך החומצה האמינית מתחילה להצטבר בשלב מאוד מוקדם בחיי החולים ואת התסמינים שלה ניתן לראות […]
פרקינסון, או רטטת בעברית, היא מחלה ששייכת למשפחת המחלות הניווניות של מערכת העצבים המרכזית. מדובר על מחלה שמתקדמת באופן איטי והדרגתי כשגיל האבחנה הממוצע הוא חמישים ושבע. המחלה נגרמת בעקבות התנוונות של נוירונים דופמינרגיים שגורמת לחסר במוליך העצבי שנקרא דופמין שאחראי בין היתר על מגוון תהליכים שקשורים לבקרה על התנועתיות של הגוף. כל פגם בשחרור […]
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
תסמונת לורנס מון בידל היא תסמונת גנטית שמועברת באופן
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
