תסמונת לורנס מון בידל היא תסמונת גנטית שמועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שעל מנת שהצאצא יחלה במחלה, שני ההורים צריכים להוריש לו עותקים של הגנים הפגומים. לאור זאת, לשני הורים נשאים ישנו סיכוי של 1:4 להוליד צאצא הסובל מהמחלה בכל הריון. השכיחות של המחלה משתנה מאוד בין אזורים שונים בעולם. כך למשל במחקר שנערך […]
תסמונת לינץ' שנקראת גם hereditary non-polyposis colorectal cancer או בקיצור – HNPCC, היא תסמונת שתוארה לראשונה על ידי פרופסור לינץ' הנרי בשנת 1966. מדובר על תסמונת אוטוזומלית דומיננטית שמקורה בפגם גנטי שמוביל לפגיעה במנגנון תיקון ה-DNA. למרות שבמקור תוארה התסמונת במשפחות שבהן התגלתה שכיחות גבוהה של גידולים במעי הגס, לאחרונה החלו להצטבר עדויות רבות לכך […]
תסמונת ליש ניהן היא תסמונת תורשתית נדירה במיוחד המתרחשת בשכיחות של אחת לשלוש מאות ושמונים אלף לידות חי. שלושת התסמינים המרכזיים המרכיבים את התסמונת ומגדירים אותה הם הפרעה קוגניטיבית והתנהגותית הכוללת ניסיונות לפגיעה עצמית, ייצור מוגבר ועודף של חומצת שתן שגורם להצטברות של חומצת השתן בדם ולקות נוירולוגית. מאחר וההצטברות העודפת של חומצת השתן מזכירה […]
תסמונת לנגער גדעון (Langer-Giedion syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה מאוד, ששכיחותה אינה ברורה. הלוקים בתסמונת סובלים בין היתר מריבוי של אקסוסטוזות (exostoses), צמיחה לא תקינה של בליטות גרמיות בעצמות סמוך למפרקים הגדולים. הצמיחה הלא תקינה של העצמות עלולה לגרום לכאבים חמורים, הגבלת טווח התנועה של המפרקים המעורבים, לחץ על עצבים וכלי דם ועוד. בנוסף לכך, […]
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
תסמונת לורנס מון בידל היא תסמונת גנטית שמועברת באופן
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
