תסמונת אנגלמן היא תסמונת קשה אך נדירה המופיעה בשכיחות של בין 1:10000 לידות לבין 1:20000 לידות. לפי ההערכות העדכניות ביותר שישנן כיום נראה כי במדינת ישראל חיים סך הכול כארבע מאות בני אדם בלבד הלוקים בתסמונת (ילדים ומבוגרים). השכיחות של התסמונת זהה בין נשים לגברים ובדרך כלל התסמונת מאובחנת בין גיל שנתיים לגיל חמש שנים, […]
Androgen insensitivity syndrome הוא מצב רפואי שבא לידי ביטוי בחוסר רגישות חלקית או מלאה של תאי הגוף לאנדרוגנים. מצב זה יכול להוביל לכך שאיברי המין הזכריים לא יתפתחו כראוי בעובר וזאת כיוון שעל מנת שאיברי המין הזכריים יתפתחו כראוי, על התאים העובריים להיות רגישים ובעלי תגובתיות מסוימת לאנדרוגנים. בנוסף לכך, מצב זה יכול לפגוע בתהליך ההתפתחות […]
תסמונת אשר (Usher Syndrome) היא מחלה גנטית תורשתית, המאופיינת בהפרעות בשמיעה, חירשות ופגיעה בראיה. מחלה זו נקראת לעיתים גם , retinitis pigmentosa – dysacusis syndrome, על שם שני המאפיינים העיקריים: פגיעה ברשתית המכונה רטיניטיס פיגמנוטזה, וחרשות (דיסאקוזיס). הבסיס הגנטי למחלה מספר גנים נקשרו לתסמונת אשר. גנים אלו קשורים להתפתחות של האוזן הפנימית, ובייחוד תאי השערה הממירים את […]
מחלת בלום, או תסמונת בלום (Bloom Syndrome) היא מחלה גנטית שבה פגיעות של החומר התורשתי (ה- DNA) מביאה להופעה של סימפטומים אופייניים והפרעה בתפקוד התקין של מערכת החיסון. תסמונת בלום היא תסמונת נדירה ביותר. עד כה אותרו ברחבי העולם מאות בודדות של מקרים של תסמונת זו. המחלה מופיעה בשכיחות גבוהה יותר ביהודים ממוצא אשכנזי (כרבע […]
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
תסמונת לורנס מון בידל היא תסמונת גנטית שמועברת באופן
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
