תסמונת טריפל X, המכונה גם טריזומיה X או 47, מאופיינת על ידי נוכחות כרומוזום X נוסף בכל אחד מתאי הנקבה. למרות שנשים עם מצב זה, עשויות להיות גבוהות יותר מהממוצע, השינוי הכרומוזומלי בדרך כלל לא גורם לתכונות פיזיות יוצאות דופן. רוב הנשים עם תסמונת X המשולשת יחוו התפתחות מינית נורמלית ויהיו מסוגלות להרות ילדים. תסמונת […]
תלסמיה היא אחת המחלות הגנטיות התורשתיות הנפוצות ביותר בעולם, שבה נפגע המבנה התקין של חלבון ההמוגלובין, האחראי על קשירת החמצן ונשיאתו בתוך כדורית הדם האדומה. משמעות השם "תלסמיה" הוא "הדם הים תיכוני" (מיוונית), והמחלה אכן שכיחה ביותר בארצות הים התיכון וביהודים מאזור המזרח. משערים שייתכן ושכיחותה הרבה של המחלה באזורים אלו קשור לעמידות כלשהי של […]
תסמונת על שם סוטוס היא תסמונת גנטית שהשכיחות שלה היא 1:15000 לידות שעוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. בקרב 85% מהמקרים המקור לתסמונת הוא פגם גנטי שבא לידי ביטוי בחסר מסוים בחומר התורשתי בגן שנקרא NSD1 שממוקם על כרומוזום 5. הפגם יכול להיות מסוג חסר אך יכול להיגרם גם כתוצאה ממוטציה נקודתית. ממחקרים עדכניים שנערכו בתחום התגלה […]
תסמונת אדווארדס, המכונה גם טריזומיה 18, היא תסמונת כרומוזומלית שנגרמת בעקבות הימצאות של שלושה עותקים של כרומוזום 18 בחומר התורשתי של העובר. במקרים מסוימים מדובר על עודף חלקי ובמקרים החמורים יותר מדובר על עודף מלא של הכרומוזום. את המחלה תיאר לראשונה הגנטיקאי ג'ון הילטון אדווארדס על שמו נקראה התסמונת בשנת 1960. תסמונת אדווארדס היא תסמונת […]
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
תסמונת לורנס מון בידל היא תסמונת גנטית שמועברת באופן
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
