תסמונת מרפן או מרפאן היא תסמונת גנטית שנוצרת בעקבות פגיעה בגן שנקרא פיברילין 1. הגן ממוקם בכרומוזום 15 והתגלה בשנת 1991. החלבון שאליו מקודד הגן לוקח חלק חשוב במבנים המורכבים שנקראים מיקרופיברילים ולפיכך הכרחי ליצירה של רקמת חיבור. התסמונת מופיעה בכל רחבי העולם בגברים ובנשים כאחד ללא העדפה לעדה מסוימת או מוצא מסוים. היא יכולה […]
תסמונת Noonan היא תסמונת גנטית נדירה שמתרחשת בלידה אחת עד ארבע מתוך ארבעים אלף לידות. התסמונת מועברת מההורים לצאצא באופן אוטוזומלי דומיננטי והמשמעות היא שדי בהורה חולה אחד כדי להוריש את התסמונת לצאצא. עם זאת, לא תמיד מידת הביטוי של הגן הפגום תהיה מלאה וכבר תועדו מקרים בהם הורה שסבל מהתבטאות סימפטומטית קלה בלבד של […]
Smith Lemli Optiz או בקיצור SLO, היא תסמונת גנטית שבה נוצרת הפרעה בחילוף החומרים ובסינטזה של הכולסטרול בגוף. המחלה נגרמת כתוצאה מחוסר באנזים שנקרא (7DHCR (7-dehydrocholesterol reductase הממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 11. האנזים אחראי על הפיכה של חומר בשם 7-dehydrocholesterol לכולסטרול ולכן חוסר שלו גורם מצד אחד לחוסר בכולסטרול ומצד שני לעודף ולהצטברות של […]
בשנת 2009 הצליחו חוקרים ישראלים שפועלים במחלקה המיוחדת בבית החולים הדסה לגנטיקה ולמחלות מטבוליות לבודד את הגן שאחראי לתסמונת ג'וברט או Joubert syndrome. חוקרי הדסה הצליחו לבודד את הגן המדובר בסיוע של עמותת דור ישרים. עמותה זו פועלת במקביל בישראל ובארצות הברית במטרה לנסות ולמנוע מחלות שמקורן במוטציות גנטיות שנפוצות בקרב יהודים. בעקבות ריבוי של […]
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
תסמונת לורנס מון בידל היא תסמונת גנטית שמועברת באופן
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
