מומים מרובים בעובר יכולים להיגרם כתוצאה ממגוון סיבות שלא כולן בהכרח גנטיות. עם זאת, ישנן יותר משבעת אלפים תסמונות גנטיות ידועות שבאות לידי ביטוי בשילוב של מומים שבחלקן כחלק מצבר התסמינים ניתן למנות גם פיגור שכלי אך בחלקן המומים פיזיים בלבד. במקרים מסוימים עלול להיווצר מום ראשוני שבעקבותיו נוצרים מומים מסוימים, אך במקרים רבים ולמעשה […]
NTD או מומים פתוחים בתעלה העצבית הוא פגם שמתרחש בישראל בשכיחות של 1:1000 לידות חי ונחשב למום המולד השני בשכיחותו אחרי מומי לב מולדים. NTD מתרחש בשלב מאוד מוקדם בהתפתחות העובר (בשלב בו עמוד השדרה אמור להפוך למבנה דמוי צינור). במידה ופגם זה מתרחש נוצר מצב שבו חלק ממערכת העצבים נותר מחוץ לעמוד השדרה. ישנם שני […]
מחלות מקבוצת המוקופוליסכרידוזיס (mucopolysaccharidoses, ובקיצור MPS) הן מחלות השייכות לקבוצת מחלות האגירה. במחלות אלו מצטבר חומר בגוף בעקבות פגיעה באנזים שאחראי על הפירוק שלו. ההצטברות של החומר מביאה לנזקים שונים ברקמות. ב – MPS מצטברים בגוף גלוקוז-אמינו-גליקנים (glycosaminoglycans- GAGs) חומרים אלו הן מולקולות גדולות המורכבות משילוב של סוכרים וחומצות אמינו. חומרים אלו מצטברים בתוך איברון […]
מחלת אלכסנדר היא הפרעה גנטית נדירה ביותר שפוגעת במערכת העצבים המרכזית של החולים. הנזק המרכזי שנגרם לחולים הוא תוצאה של הרס רקמת המיאלין. המיאלין הוא החומר השומני העוטף את סיבי העצבים שבלעדיו לא תיתכן העברת סיגנלים עצביים במוח. ככל שהרס המיאלין חמור יותר, כך ההפרעות העצביות קשות יותר. מה הם התסמינים של מחלת אלכסנדר? מחלת […]
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
תסמונת לורנס מון בידל היא תסמונת גנטית שמועברת באופן
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
