Limb Girdle Muscular dystrophy היא מחלה גנטית תורשתית שיכולה לבוא לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים. בישראל נפוץ במיוחד סוג מסוים של LGMD שנקרא LGMD type 2B באוכלוסיית היהודים ממוצא לובי. באוכלוסייה זו המוטציה מופיעה בשכיחות של 1:10 ולכן הבדיקה לאיתור הנשאות של המוטציה מומלצת לבני זוג בהם שני בני הזוג הם ממוצא לובי מלא […]
ניוון שרירים מסוג נאמליין (Nemaline Myopathy) היא מחלת שריר תורשתית, המועברת באופן רציסיבי, ומאופיינת בחולשת שרירים מתקדמת. מחלה זו שייכת לקבוצת המחלות התורשתיות של "ניוון שרירים". במחלות אלו פגיעה בתפקוד השריר על רקע גנטי מובילה להתדרדרות קשה בגילאי הילדות הצעירים. הבסיס הגנטי למחלה המחלה נובעת משינויים במספר גנים, כאלו המקודדים לחלבונים מבניים של השריר. השריר […]
ניוון שרירים על שם דושן או בקר הוא שמן של שתי מחלות בעלות אטיולוגיה דומה כשניוון שרירים על שם דושן היא המחלה הקשה יותר ואילו ניוון שרירים על שם בקר היא המחלה הקלה יותר. הדמיון בין שתי המחלות בא לידי ביטוי בכך ששתיהן נוצרות על רקע של מוטציה גנטית בגן שמקודד ליצירת חלבון בשם דיסטרופין. […]
מחלת ניימן פיק (Niemann-Pick disease) היא מחלה גנטית תורשתית, השייכת לקבוצת מחלות האגירה. במחלה זו מצטבר ספינגומיאלין, וגורם לפגיעה נוירולוגית משתנה, הגדלת טחול, וסימפטומים נוספים. הבסיס הגנטי והביוכימי למחלה מחלות האגירה מתאפיינות במחסור או פגיעה באנזים ספציפי, האחראי באופן בלעדי ( או כמעט בלעדי) על פירוק של חומרים שונים בגוף. בהיעדר פעילות של אנזים זה […]
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
תסמונת לורנס מון בידל היא תסמונת גנטית שמועברת באופן
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
