פולידקטילי היא הפרעה גנטית שבאה לידי ביטוי בעודף אצבעות שיכול להגיע לשש, שבע ואף יותר אצבעות בכף יד אחת. במקרים מסוימים מדובר אף על הפרעה שמערבת את שתי הידיים ואף מספר גפיים. כיום נהוג להבחין בין שני סוגים מרכזיים של פולידקטילי בהתאם למיקום של האצבעות הנוספות. במאמר זה נפרט בנפרד אודות שני הסוגים כשהראשון נקרא […]
רטיניטיס פיגמנטוזה הוא השם שניתן לקבוצה של מחלות גנטיות שפוגעות ברשתית. המחלה מובילה להתנוונות של התאים שתפקידם לקלוט את האור ושממוקמים ברשתית של העין. ככל שההתנוונות מתקדמת כך הולכת ונפגעת הראייה. השכיחות של המחלה היא 1:3500 לידות חי ונכון לכתיבת שורות אלו מדובר על מחלה חשוכת מרפא, שבה בשלב הסופי החולים מגיעים לכדי עיוורון מוחלט. […]
שפה שסועה היא מום מולד שבו התינוק בא לעולם עם שסע ורטיקלי באזור שבין האף לשפה העליונה (אזור זה נקרא פילטרום). במקרים רבים השפה השסועה מופיעה בנוסף למום מולד אחר שנקרא חך שסוע. חך שסוע אף הוא פגם מולד שבו החך שמהווה את רצפת האף ותקרת הלוע אינו שלם באופן מלא או חלקי. גם חך […]
ניוון שרירים היא הגדרת מטרייה רחבה ביותר למגוון של מחלות גנטיות שונות שמקורן במוטציות שמתרחשות בגנים שונים. המאפיין המרכזי שגורם לכך שכולן תכללנה תחת הגדרת מטריה אחת הוא המהלך ההדרגתי הכרוני שבא לידי ביטוי בניוון ובחולשה של שרירי השלד. עם זאת, כל מחלה נבדלת מרעותה במגוון פרמטרים. כך למשל ישנן מחלות שמתחילות כבר בינקות או […]
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
תסמונת לורנס מון בידל היא תסמונת גנטית שמועברת באופן
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
