קנוון היא מחלה תורשתית (נקראת גם קנבן לעתים) חשוכת מרפא שהחולים בה נפטרים בממוצע בגיל שלוש שנים כשמעטים בלבד זוכים לחגוג את יום הולדתם העשרים. המחלה משפיעה על איכות חיי החולים החל מגיל חודשיים עד ארבעה חודשים ואילך כשהתסמינים הראשונים שמופיעים בחולים כוללים קשיים בהחזקת הראש, היקף ראש גדול מהממוצע לגיל, איחור התפתחותי ועוד. בהמשך החולים […]
קרדיומיופתיה היא קבוצה של מחלות הפוגעות בשריר הלב. מחלות אלו קשורות לבעיה תפקודית חשמלית או מכנית ובדרך כלל גורמות להרחבה של שריר הלב או להיפרטרופיה חדרית. מחלות אלו יכולות להתפתח על רקע של מגוון גורמים, אך במאמר זה נעסוק אך ורק במחלות המתפתחות על רקע של מוטציה גנטית. התסמינים של הקרדיומיופתיות השונות יכולים להתאים גם […]
קרוהן היא מחלה ששייכת למשפחת מחלות המעי הדלקתיות שעליהן נמנית גם קוליטיס כיבית. השכיחות של המחלה היא 3-14:100000 וישנן שתי קבוצות גיל עיקריות שבהן המחלה מתפרצת לראשונה. הקבוצה הראשונה היא בין גיל חמש עשרה לשלושים והקבוצה השנייה היא בין גיל שישים לשמונים. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים אשכנזים ושכיחה יותר אך במעט בקרב גברים. בנוסף לכך, […]
קרישיות יתר היא מצב שבו הדם נקרש ביתר ללא צורך. באופן עקרוני, מנגנון הקרישה של הדם הוא מנגנון חשוב מאין כמוהו שבלעדיו כל חתך ולו הקטן ביותר היה גורם לנו לאובדן מסיבי של דם ולמוות כתוצאה מאיבוד דם. עם זאת, גם פעילות יתר של מנגנוני הקרישה עלולה להוביל לתופעות בריאותיות שליליות שונות לרבות מוות בטרם […]
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
תסמונת לורנס מון בידל היא תסמונת גנטית שמועברת באופן
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
