ישנן מחלות שלד רבות שהמקור שלהן הוא גנטי, אך לא כל מחלות השלד גורמות למוות. ישנן מחלות שלד רבות שבאות לידי ביטוי במרקם לא תקין של העצמות, בבעיות התפתחות של העצמות ובפגמים שונים ומגוונים בעצמות שמאפשרות בכל זאת קיום של חיים. עם זאת, מאמר זה יעסוק במחלות שלד ממיתות שנקראות גם מחלות שלד לטליות (שאינן […]
צליאק היא מחלה בעלת שמות רבים. בעברית תקנית היא נקראת דגנת, ישנם שמכירים אותה בשם כרסת ולעתים מכנים אותה "המחלה בעלת אלף הפרצופים". החולים בצליאק סובלים מרגישות מוגברת לחלבון שנקרא גליאדין שמהווה מרכיב משמעותי ביותר בגלוטן. לפיכך, טיפול המוצע כיום לחולים אלה כולל הימנעות מוחלטת מצריכת גלוטן. הגלוטן מצוי בעיקר בחיטה, שיפון ושעורה כשלצורך העניין […]
קדחת ים תיכונית משפחתית היא מחלה שמועברת בתורשה באופן רצסיבי. FMF פוגעת בעיקר ביהודים שמוצאם מצפון אפריקה או מארצות אגן הים התיכון, אך ניתן בהחלט לכתוב כי המחלה גם פוגעת באופן כללי באנשים שמוצאם ים תיכוני. מבחינה היסטורית המחלה אובחנה לראשונה בקרב יהודים יוצאי צפון אפריקה ועיראק, בקרב טורקים, ערבים וארמניים, אבל ככל שענף הגנטיקה הלך והתפתח, […]
קוליטיס (נקראת גם קוליטיס כיבית) היא מחלה ששייכת למשפחת מחלות המעי הדלקתיות. השכיחות של קוליטיס כיבית נעה בין 2-4:100000 ולרוב היא מתפרצת בין גיל 15-30 או בין גיל 60-80. המחלה יכולה להופיע בכל אחד מהאזורים במערכת העיכול שתחומים בין פי הטבעת למעי הדק הסופי וזאת בניגוד למחלה אחרת ממשפחת מחלות המעי הדלקתיות שנקראת קרוהן היכולה […]
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
תסמונת לורנס מון בידל היא תסמונת גנטית שמועברת באופן
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
