תסמונת די ג'ורג' היא תסמונת גנטית שנגרמת בעקבות חסר של מקטע מסוים מהזרוע הארוכה של כרומוזום 22. ההתבטאות הסימפטומטית של המחלה משתנה מחולה לחולה בהתאם לממדי החסר וככל שהחסר גדול יותר, כך יופיעו יותר תסמינים. באזור שבו מופיע החסר קיימים באדם הבריא גנים רבים שקשורים לתהליכים של התפתחות העובר בתוך הרחם. בין היתר הגנים אחראים […]
תסמונת Elis Van Creveld היא תסמונת גנטית תורשתית הגורמת להפרעות שונות בהתפתחות העצמות. התסמונת בדרך כלל גורמת לקומה נמוכה, כשברוב המקרים הלוקים בתסמונת זו סובלים מאמות קצרות, רגליים קצרות, חזה צר מאוד וצלעות קצרות מאוד. בנוסף לכך, הלוקים בתסמונת Elis Van Creveld סובלים מפולידיקטיליה, כלומר מריבוי של אצבעות או בהונות וכן מעיוות של הציפורניים בידיים וברגליים. […]
תסמונת Holt Oram היא תסמונת גנטית נדירה (שכיחותה של התסמונת היא 1:100000) המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. התסמונת משפיעה על עצמות כפות הידיים ועצמות הידיים ובנוסף עלולה להשפיע גם על הלב. כל הלוקים בתסמונת זו סובלים מעיוותים באנטומיה של מפרק כף היד, כשישנם כאלו שניתן לאבחן בהם את המומים אך ורק באמצעות צילום רנטגן. לעומת זאת, […]
QT מוארך נגרם מהתארכות הרפולריזציה בתאים של שריר הלב. מדובר על מצב שמהווה בסיס להפרעות קצב שונות שהשכיחה ביניהן היא טכיקרדיה חדרית פולימורפית מסוג Torsade de points. ברוב המקרים מדובר על הפרעה שנפסקת מאליה, אך במקרים בהם היא לא נפסקת, היא עלולה לגרום לפרפור חדרים ולמוות פתאומי. ישנם גורמים רבים שיכולים להוביל להופעה של QT […]
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
תסמונת לורנס מון בידל היא תסמונת גנטית שמועברת באופן
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
