MED היא הפרעה גנטית נדירה שהשכיחות שלה היא 1:10000 לידות חי. למעשה, מדובר על ספקטרום של הפרעות שלדיות שרובן מועברות בתורשה אוטוזומלית דומיננטית אם כי חלקן מועברות באופן אוטוזומלי רצסיבי. מדובר על מחלה שהמרכיב הגנטי שלה מאוד מורכב ונכון לכתיבת שורות אלה אין עדיין בנמצא בדיקה גנטית שגרתית שמאפשרת לזהות נשאות למוטציות הגנטיות שבאות לידי […]
מחלת השתן בטעם סירופ מייפל, שזכתה לשם אקזוטי במיוחד, נקראת באנגלית "Maple syrup urine disease" ובקיצור – MSUD. המחלה זכתה לשם זה בגלל הריח האופייני שבה מתואר השתן של החולים במחלה. שמה המדעי יותר של מחלה זו הוא: branched-chain ketoaciduria. במחלה זו פגם גנטי תורשתי בעיבוד של חומצות אמינו מביא לסימפטומים אופייניים הכוללים פגיעה בשרירים, […]
MLC 1 היא מחלה גנטית ששמה המלא הוא Megalencephalic Leukoencephalophaty with subcortical cysts. המחלה באה לידי ביטוי בגדילה מואצת של הראש בשנת החיים הראשונה, בהתקפים אפילפטיים, בטונוס מוגבר בשרירים, בנוקשות שרירית, אטקסיה (הליכה לא יציבה) ועוד. המחלה מועברת מהורים לצאצא באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שעל מנת שהתינוק יהיה חולה במחלה, שני ההורים צריכים לשאת […]
מחלת מטאכרומטיק לויקודיסטרופיה (Metachromatic leukodystrophy – MLD) היא מחלה גנטית תורשתית שבה נפגע ציפוי המיאלין של מערכת העצבים המרכזית והפריפרית, ונגרם נזק מתקדם ומתמשך של המוח, חוט השדרה והעצבים בגוף. הבסיס הביוכימי והגנטי למחלה מחלת MLD נגרמת בגלל מחסור באנזים שנקרא אריסולפטאז (A (arylsulfatase A. הסיבה לפגיעה באנזים זה היא מוטציה בגן המקודד לחלבון. במחקרים נדירים קיימת […]
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת
תסמונת לורנס מון בידל היא תסמונת גנטית שמועברת באופן
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן
המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
