מחלת קנוון
קנוון היא מחלה תורשתית (נקראת גם קנבן לעתים) חשוכת מרפא שהחולים בה נפטרים בממוצע בגיל שלוש שנים כשמעטים בלבד זוכים לחגוג את יום הולדתם העשרים. המחלה משפיעה על איכות חיי החולים החל מגיל חודשיים עד ארבעה חודשים ואילך כשהתסמינים הראשונים שמופיעים בחולים כוללים קשיים בהחזקת הראש, היקף ראש גדול מהממוצע לגיל, איחור התפתחותי ועוד. בהמשך החולים […]
בדיקות גנטיות לקרדיומיופתיה
קרדיומיופתיה היא קבוצה של מחלות הפוגעות בשריר הלב. מחלות אלו קשורות לבעיה תפקודית חשמלית או מכנית ובדרך כלל גורמות להרחבה של שריר הלב או להיפרטרופיה חדרית. מחלות אלו יכולות להתפתח על רקע של מגוון גורמים, אך במאמר זה נעסוק אך ורק במחלות המתפתחות על רקע של מוטציה גנטית. התסמינים של הקרדיומיופתיות השונות יכולים להתאים גם […]
מחלת קרוהן
קרוהן היא מחלה ששייכת למשפחת מחלות המעי הדלקתיות שעליהן נמנית גם קוליטיס כיבית. השכיחות של המחלה היא 3-14:100000 וישנן שתי קבוצות גיל עיקריות שבהן המחלה מתפרצת לראשונה. הקבוצה הראשונה היא בין גיל חמש עשרה לשלושים והקבוצה השנייה היא בין גיל שישים לשמונים. המחלה נפוצה יותר בקרב יהודים אשכנזים ושכיחה יותר אך במעט בקרב גברים. בנוסף לכך, […]
בדיקות גנטיות לקרישיות יתר
קרישיות יתר היא מצב שבו הדם נקרש ביתר ללא צורך. באופן עקרוני, מנגנון הקרישה של הדם הוא מנגנון חשוב מאין כמוהו שבלעדיו כל חתך ולו הקטן ביותר היה גורם לנו לאובדן מסיבי של דם ולמוות כתוצאה מאיבוד דם. עם זאת, גם פעילות יתר של מנגנוני הקרישה עלולה להוביל לתופעות בריאותיות שליליות שונות לרבות מוות בטרם […]
ריבוי אצבעות – פולידקטיליה
פולידקטילי היא הפרעה גנטית שבאה לידי ביטוי בעודף אצבעות שיכול להגיע לשש, שבע ואף יותר אצבעות בכף יד אחת. במקרים מסוימים מדובר אף על הפרעה שמערבת את שתי הידיים ואף מספר גפיים. כיום נהוג להבחין בין שני סוגים מרכזיים של פולידקטילי בהתאם למיקום של האצבעות הנוספות. במאמר זה נפרט בנפרד אודות שני הסוגים כשהראשון נקרא […]
רטיניטיס פיגמנטוזה
רטיניטיס פיגמנטוזה הוא השם שניתן לקבוצה של מחלות גנטיות שפוגעות ברשתית. המחלה מובילה להתנוונות של התאים שתפקידם לקלוט את האור ושממוקמים ברשתית של העין. ככל שההתנוונות מתקדמת כך הולכת ונפגעת הראייה. השכיחות של המחלה היא 1:3500 לידות חי ונכון לכתיבת שורות אלו מדובר על מחלה חשוכת מרפא, שבה בשלב הסופי החולים מגיעים לכדי עיוורון מוחלט. […]