פנילקטונוריה – PKU
פנילקטונוריה מוגדרת כהפרעה מטבולית גנטית שהמאפיין עיקרי שלה הוא חוסר סבילות לאחת מחומצות האמינו החיוניות שנקראת פנילאלנין. חסר באנזים שנקרא פנילאלנין הידרוקסילאז או חסר בקופקטור שנקרא טיטרה הידרוביופטרין מוביל לכך שבקרב החולים לא מתבצע תהליך של פירוק החומצה האמינית. כתוצאה מכך החומצה האמינית מתחילה להצטבר בשלב מאוד מוקדם בחיי החולים ואת התסמינים שלה ניתן לראות […]
פרקינסון
פרקינסון, או רטטת בעברית, היא מחלה ששייכת למשפחת המחלות הניווניות של מערכת העצבים המרכזית. מדובר על מחלה שמתקדמת באופן איטי והדרגתי כשגיל האבחנה הממוצע הוא חמישים ושבע. המחלה נגרמת בעקבות התנוונות של נוירונים דופמינרגיים שגורמת לחסר במוליך העצבי שנקרא דופמין שאחראי בין היתר על מגוון תהליכים שקשורים לבקרה על התנועתיות של הגוף. כל פגם בשחרור […]
צורות ממיתות של מחלת שלד
ישנן מחלות שלד רבות שהמקור שלהן הוא גנטי, אך לא כל מחלות השלד גורמות למוות. ישנן מחלות שלד רבות שבאות לידי ביטוי במרקם לא תקין של העצמות, בבעיות התפתחות של העצמות ובפגמים שונים ומגוונים בעצמות שמאפשרות בכל זאת קיום של חיים. עם זאת, מאמר זה יעסוק במחלות שלד ממיתות שנקראות גם מחלות שלד לטליות (שאינן […]
מחלת צליאק
צליאק היא מחלה בעלת שמות רבים. בעברית תקנית היא נקראת דגנת, ישנם שמכירים אותה בשם כרסת ולעתים מכנים אותה "המחלה בעלת אלף הפרצופים". החולים בצליאק סובלים מרגישות מוגברת לחלבון שנקרא גליאדין שמהווה מרכיב משמעותי ביותר בגלוטן. לפיכך, טיפול המוצע כיום לחולים אלה כולל הימנעות מוחלטת מצריכת גלוטן. הגלוטן מצוי בעיקר בחיטה, שיפון ושעורה כשלצורך העניין […]
Fmf – קדחת ים תיכונית
קדחת ים תיכונית משפחתית היא מחלה שמועברת בתורשה באופן רצסיבי. FMF פוגעת בעיקר ביהודים שמוצאם מצפון אפריקה או מארצות אגן הים התיכון, אך ניתן בהחלט לכתוב כי המחלה גם פוגעת באופן כללי באנשים שמוצאם ים תיכוני. מבחינה היסטורית המחלה אובחנה לראשונה בקרב יהודים יוצאי צפון אפריקה ועיראק, בקרב טורקים, ערבים וארמניים, אבל ככל שענף הגנטיקה הלך והתפתח, […]
מחלת קוליטיס
קוליטיס (נקראת גם קוליטיס כיבית) היא מחלה ששייכת למשפחת מחלות המעי הדלקתיות. השכיחות של קוליטיס כיבית נעה בין 2-4:100000 ולרוב היא מתפרצת בין גיל 15-30 או בין גיל 60-80. המחלה יכולה להופיע בכל אחד מהאזורים במערכת העיכול שתחומים בין פי הטבעת למעי הדק הסופי וזאת בניגוד למחלה אחרת ממשפחת מחלות המעי הדלקתיות שנקראת קרוהן היכולה […]