תסמונת די ג'ורג' – VCF
תסמונת די ג'ורג' היא תסמונת גנטית שנגרמת בעקבות חסר של מקטע מסוים מהזרוע הארוכה של כרומוזום 22. ההתבטאות הסימפטומטית של המחלה משתנה מחולה לחולה בהתאם לממדי החסר וככל שהחסר גדול יותר, כך יופיעו יותר תסמינים. באזור שבו מופיע החסר קיימים באדם הבריא גנים רבים שקשורים לתהליכים של התפתחות העובר בתוך הרחם. בין היתר הגנים אחראים […]
תסמונת Elis Van Creveld
תסמונת Elis Van Creveld היא תסמונת גנטית תורשתית הגורמת להפרעות שונות בהתפתחות העצמות. התסמונת בדרך כלל גורמת לקומה נמוכה, כשברוב המקרים הלוקים בתסמונת זו סובלים מאמות קצרות, רגליים קצרות, חזה צר מאוד וצלעות קצרות מאוד. בנוסף לכך, הלוקים בתסמונת Elis Van Creveld סובלים מפולידיקטיליה, כלומר מריבוי של אצבעות או בהונות וכן מעיוות של הציפורניים בידיים וברגליים. […]
תסמונת Holt Oram
תסמונת Holt Oram היא תסמונת גנטית נדירה (שכיחותה של התסמונת היא 1:100000) המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. התסמונת משפיעה על עצמות כפות הידיים ועצמות הידיים ובנוסף עלולה להשפיע גם על הלב. כל הלוקים בתסמונת זו סובלים מעיוותים באנטומיה של מפרק כף היד, כשישנם כאלו שניתן לאבחן בהם את המומים אך ורק באמצעות צילום רנטגן. לעומת זאת, […]
תסמונת ה- QT המוארך
QT מוארך נגרם מהתארכות הרפולריזציה בתאים של שריר הלב. מדובר על מצב שמהווה בסיס להפרעות קצב שונות שהשכיחה ביניהן היא טכיקרדיה חדרית פולימורפית מסוג Torsade de points. ברוב המקרים מדובר על הפרעה שנפסקת מאליה, אך במקרים בהם היא לא נפסקת, היא עלולה לגרום לפרפור חדרים ולמוות פתאומי. ישנם גורמים רבים שיכולים להוביל להופעה של QT […]
תסמונת המוות הפתאומי
תסמונת המוות הפתאומי אצל תינוקות, שנקראת בשפת העם תסמונת המוות בעריסה, היא מצב נדיר מאוד שבו מתרחש מוות לא מוסבר של תינוק בן פחות משנה אחת. באנגלית התסמונת נקראת Sudden unexpected infant death או SUID ובדרך כלל היא מתרחשת בין גיל חודשיים לגיל ארבעה חודשים (למעשה שמונים וחמישה אחוז מהמקרים מתרחשים לפני גיל חצי שנה). […]
תסמונת וויליאמס
תסמונת וויליאמס היא תסמונת גנטית הבאה לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים. בין היתר הלוקים בתסמונת וויליאמס סובלים מלקות שכלית בדרגת חומרה כזו או אחרת, כשבדרך כלל מנת המשכל של הלוקים בתסמונת נעה בין ארבעים לתשעים נקודות IQ לכל היותר. מה הם התסמינים הגופניים של תסמונת וויליאמס? התסמונת באה לידי ביטוי בראש ובראשונה בתווי פנים […]