תסמונת אשר – Usher syndrome
תסמונת אשר (Usher Syndrome) היא מחלה גנטית תורשתית, המאופיינת בהפרעות בשמיעה, חירשות ופגיעה בראיה. מחלה זו נקראת לעיתים גם , retinitis pigmentosa – dysacusis syndrome, על שם שני המאפיינים העיקריים: פגיעה ברשתית המכונה רטיניטיס פיגמנוטזה, וחרשות (דיסאקוזיס). הבסיס הגנטי למחלה מספר גנים נקשרו לתסמונת אשר. גנים אלו קשורים להתפתחות של האוזן הפנימית, ובייחוד תאי השערה הממירים את […]
תסמונת בלום
מחלת בלום, או תסמונת בלום (Bloom Syndrome) היא מחלה גנטית שבה פגיעות של החומר התורשתי (ה- DNA) מביאה להופעה של סימפטומים אופייניים והפרעה בתפקוד התקין של מערכת החיסון. תסמונת בלום היא תסמונת נדירה ביותר. עד כה אותרו ברחבי העולם מאות בודדות של מקרים של תסמונת זו. המחלה מופיעה בשכיחות גבוהה יותר ביהודים ממוצא אשכנזי (כרבע […]
מהי תסמונת ברוגדה?
תסמונת ברוגדה היא מחלה גנטית שבאה לידי ביטוי בלקות מסוימת בתאים שמרכיבים את תעלות יוני הנתרן בשריר הלב. למרות שהמבנה האנטומי של הלב בקרב הלוקים בתסמונת ברוגדה תקין, הרי שהפגם המיקרוסקופי בתעלות הנתרן גורם לבעיות בהולכה החשמלית ובקצב הפעימות הסדיר. המחלה לפיכך מעמידה את החולים בסיכון להפרעות קצב, להתעלפויות, אובדן הכרה פתאומי ואף מגדילה את […]
תסמונת Beckwith Wiedemann
תסמונת Beckwith Weidermann היא תסמונת גנטית שנגרמת בעקבות שינויים גנטיים באזור מסוים בכרומוזום 11 המופיעה בשכיחות של 1:14500 לידות. התסמונת מאופיינת על ידי תסמינים מגוונים שכוללים את הסימפטומים הבאים: אומפלוצלה – מצב שבו חלק מהמעיים או חלק מהמעיים ואיברים פנימיים נוספים נמצאים מחוץ לדופן הבטן ומכוסים בקרום שקוף ועדין. לשון גדולה מהרגיל (macroglossia) – במקרים חמורים […]
תסמונת ג'ייקובס – תסמונת XYY
תסמונת ג'ייקובס או תסמונת XYY היא תסמונת גנטית המתרחשת בזכרים בלבד, הבאה לידי ביטוי בכך שהלוקים בה מחזיקים בכרומוזום Y נוסף, כך שסך הכול הם נושאים בחומר הגנטי שלהם ארבעים ושבעה כרומוזומים במקום ארבעים ושישה בלבד. הפרעה זו מתרחשת בשכיחות של 1:1000 (לידות זכר). המומחים והחוקרים בתחום לא הגיעו להסכמה בנוגע לטרמינולוגיה שבה יש להשתמש […]
תסמונת ג'ייקובסן
תסמונת ג'ייקובסן היא תסמונת גנטית שנגרמת כתוצאה מחסר במקטע מזערי בכרומוזום 11. התסמונת נקראת על שם פטרה ג'ייקובסן, רופאה דנית שתיארה את התסמונת לראשונה בשנת 1973. רוב הלוקים בתסמונת ג'ייקובסן סובלים מחסר של חמישה מיליון עד שישה עשר מיליון בסיסים המרכיבים בין מאה שבעים ליותר משלוש מאות וארבעים גנים שונים. תסמונת ג'ייקובסן היא תסמונת נדירה […]