תסמונת טריפל X
תסמונת טריפל X, המכונה גם טריזומיה X או 47, מאופיינת על ידי נוכחות כרומוזום X נוסף בכל אחד מתאי הנקבה. למרות שנשים עם מצב זה, עשויות להיות גבוהות יותר מהממוצע, השינוי הכרומוזומלי בדרך כלל לא גורם לתכונות פיזיות יוצאות דופן. רוב הנשים עם תסמונת X המשולשת יחוו התפתחות מינית נורמלית ויהיו מסוגלות להרות ילדים. תסמונת […]
תלסמיה
תלסמיה היא אחת המחלות הגנטיות התורשתיות הנפוצות ביותר בעולם, שבה נפגע המבנה התקין של חלבון ההמוגלובין, האחראי על קשירת החמצן ונשיאתו בתוך כדורית הדם האדומה. משמעות השם "תלסמיה" הוא "הדם הים תיכוני" (מיוונית), והמחלה אכן שכיחה ביותר בארצות הים התיכון וביהודים מאזור המזרח. משערים שייתכן ושכיחותה הרבה של המחלה באזורים אלו קשור לעמידות כלשהי של […]
תסמונת Sotos
תסמונת על שם סוטוס היא תסמונת גנטית שהשכיחות שלה היא 1:15000 לידות שעוברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית. בקרב 85% מהמקרים המקור לתסמונת הוא פגם גנטי שבא לידי ביטוי בחסר מסוים בחומר התורשתי בגן שנקרא NSD1 שממוקם על כרומוזום 5. הפגם יכול להיות מסוג חסר אך יכול להיגרם גם כתוצאה ממוטציה נקודתית. ממחקרים עדכניים שנערכו בתחום התגלה […]
תסמונת אדוורדס
תסמונת אדווארדס, המכונה גם טריזומיה 18, היא תסמונת כרומוזומלית שנגרמת בעקבות הימצאות של שלושה עותקים של כרומוזום 18 בחומר התורשתי של העובר. במקרים מסוימים מדובר על עודף חלקי ובמקרים החמורים יותר מדובר על עודף מלא של הכרומוזום. את המחלה תיאר לראשונה הגנטיקאי ג'ון הילטון אדווארדס על שמו נקראה התסמונת בשנת 1960. תסמונת אדווארדס היא תסמונת […]
מהי תסמונת אנגלמן?
תסמונת אנגלמן היא תסמונת קשה אך נדירה המופיעה בשכיחות של בין 1:10000 לידות לבין 1:20000 לידות. לפי ההערכות העדכניות ביותר שישנן כיום נראה כי במדינת ישראל חיים סך הכול כארבע מאות בני אדם בלבד הלוקים בתסמונת (ילדים ומבוגרים). השכיחות של התסמונת זהה בין נשים לגברים ובדרך כלל התסמונת מאובחנת בין גיל שנתיים לגיל חמש שנים, […]
תסמונת Androgen insensitivity
Androgen insensitivity syndrome הוא מצב רפואי שבא לידי ביטוי בחוסר רגישות חלקית או מלאה של תאי הגוף לאנדרוגנים. מצב זה יכול להוביל לכך שאיברי המין הזכריים לא יתפתחו כראוי בעובר וזאת כיוון שעל מנת שאיברי המין הזכריים יתפתחו כראוי, על התאים העובריים להיות רגישים ובעלי תגובתיות מסוימת לאנדרוגנים. בנוסף לכך, מצב זה יכול לפגוע בתהליך ההתפתחות […]