תסמונת קרי דו שה
תסמונת קרי דו שה היא תסמונת גנטית נדירה המתרחשת בשכיחות של 1:50000 לידות חי. התסמונת מתרחשת בשכיחות גבוהה יותר בקרב בנות ולמעשה ניתן לראות כי על כל שלושה חולים ישנן ארבע חולות. עם זאת, התסמונת פוגעת ללא הבחנה של גזע, עדה או מוצא ולפיכך לא ניתן לראות שכיחות גבוהה יותר של התסמונת בבני העדות השונות […]
תסמונת רובינשטיין טייבי
תסמונת רובינשטיין טייבי (Rubinstein-Taybi syndrome) היא תסמונת גנטית שמאופיינת על ידי קומה נמוכה, קשיי למידה בדרגת חומרה בינונית או קשה, תווי פנים ייחודיים ומובהקים, בהונות רגליים ואגודלים מורחבים ועוד. המחלה נגרמת בשל מוטציה גנטית בגן שנקרא CREBBP כשברוב המקרים מדובר על חסר של מקטע גנטי זעיר. הגן מצוי על כרומוזום 16 (בזרוע הקצרה) ובמקרים מסוימים […]
תסמונת רט
תסמונת רט (Rett syndrome) היא מחלה הפוגעת בהתפתחות, המופיעה בבנות. מחלה זו שייכת לתסמונות האוטיסטיות, בגלל תסמינים אוטיסטיים המופיעים באופן דומיננטי במחלה. שכיחותה של מחלה זו נע סביב 1 לכל 20,000 בנות באוכלוסייה. בישראל מציין מספר זה כארבע בנות חולות בכל שכבת גיל. המחלה מופיעה בכל הגזעים ובכל העדות, בשיעורי שכיחות דומים. אין קשר בין […]
תסמונת ברטר
תסמונת ברטר היא קבוצת הפרעות בכליות הגורמות לחוסר איזון של אשלגן, נתרן, כלוריד ומולקולות אחרות בגוף. במקרים מסוימים, המצב מתחיל לפני הלידה עם ריבוי מי שפיר המקיפים את העובר הנגוע. תינוקות המושפעים מההפרעה אינם גדלים, ואינם צוברים משקל כצפוי. התוצאה היא התייבשות, עצירות, וייצור שתן מוגבר הגורם לאיבוד כמויות גדולות של מלח בשתן. היחלשות עצמות […]
תסמונת פרוגריה – איך מאבחנים בזמן?
תסמונת פרוגריה משפיעה על ילדים וגורמת להם להיראות כאילו הם מתבגרים מהר מדי. הפרעה זו משפיעה על 350 עד ארבע מאות ילדים ברחבי העולם, ומאובחנת בתינוק אחד מתוך עשרים מיליון תינוקות משני המינים וכל העדות. הגורמים לתסמונת פרוגריה הערכות קובעות שלתשעים אחוזים מהילדים עם הפרעה זו יש מוטציה על הגן המקודד A lamin, חלבון המכיל […]
בצקת אלרגית תורשתית (אנגיואדמה תורשתית)
בצקת אלרגית תורשתית, המכונה גם "אנגיואדמה תורשתית", היא מחלה גנטית נדירה מאד, הנגרמת לאור תפקודו הלקוי של חלבון מעכב אסטראז – C1 או C1-inh. המחלה, שמופיעה אצל 1 מתוך 10,000 עד 50,000 איש, באה לידי ביטוי בבצקות פתאומיות, המופיעות באזורים שונים בגוף. הדבר קורה לאור עלייה פתאומית בריכוז הברדיקינין בדם, מה שמוביל להצטברות של נוזלים […]