בדיקת פיש (FISH)
בדיקת פיש (FISH – Flourecsence in situ hybridization) היא בדיקה לזיהוי הפרעות כרומוזומליות, אשר מתבצעת במקרים בהם קיים חשד להפרעות כאלה ונדרשת תשובה מהירה. בניגוד לבדיקת הקריוטיפ (אשר נחשבת לבדיקה השגרתית והנפוצה יותר) אשר לתוצאותיה יש להמתין 2-3 שבועות, בדיקת פיש מספקת תוצאות תוך 48 שעות, ועל כן נחשבת ליעילה במיוחד כאשר קיים חשד סביר […]
בדיקה גנטית קריוטיפ
בדיקת קריוטיפ היא אחת הבדיקות הגנטיות הבסיסיות ביותר, אשר בודקת את הכרומוזומים ומבוצעת במקרים רבים. בדיקת הקריוטיפ מתבצעת בדרך כלל על דם או על נוזל מי שפיר, ובמהלכה משתמשים בטכניקות מולקולריות על מנת להפריד את הכרומוזומים, לספור אותם ולבדוק אותם מבחינה מורפולוגית. מתוצאות בדיקת הקריוטיפ ניתן לקבל מידע רב בנוגע לנוכחות הפרעות כרומוזומליות מכל סוג, […]
בדיקת DNA עוברי
בדיקת DNA עוברי, אשר ידועה גם בשם המסחרי "בדיקת Verify", היא בדיקה חדשה אשר יכולה לזהות את ההפרעות הכרומוזומליות העיקריות, כמו תסמונת דאון, טריזומיה 18 וטריזומיה 13. זוהי בדיקה חדישה, אשר מתבצעת על ידי לקיחת דם מהאם, סירכוזו ומיצוי ה-DNA העוברי ממנו. כתוצאה, יכולה מעבדת החברה לבדוק את נוכחות ההפרעות הכרומוזומליות שהוזכרו בצורה מדויקת ביותר. […]
בדיקת רוק
בשנים האחרונות, נכנסו לשוק הבדיקות הגנטיות בדיקת רוק, אשר מאפשרת לבצע סקר גנטי. מכיוון שה-DNA נמצא גם ברוק, במשך שנים רבות השתמשו ברוק על מנת לבצע בדיקות גנטיות שונות, בעיקר בתחום הזיהוי הפלילי ובדיקות אבהות. בדיקות אלה היו פשוטות יחסית, ולא נדרשה בהן העמקה ביולוגית כפי שנדרש לביצוע בדיקת סקר גנטית, אך כיום, עם התקדמות הטכנולוגיה, […]
בדיקת סקר גנטי
בדיקת סקר גנטי היא בדיקת דם במהלכה בודקים שינויים גנטיים אשר יכולים להגביר את הסיכון להופעת מומים מולדים ומחלות גנטיות. מומים מולדים ומחלות גנטיות מופיעים בכ-3% מההריונות (אצל אנשים ללא הפרעות גנטיות במשפחה), ולכן מומלץ לבצע בדיקת סקר גנטי לפני הכניסה להריון על מנת לבדוק האם קיימת אנומליה גנטית אשר יכולה להגביר את הסיכון למחלה […]
סוגים של בדיקות גנטיות
קיימות בדיקות רבות ומגוונות שנועדו לזהות מחלות ופגמים גנטיים. הרקע המדעי העומד בבסיסן של כל הבדיקות זהה – זיהוי פגמים בחומר התורשתי (הדנ"א). עם זאת, הבדיקות נבדלות זו מזו ברזולוציה של זיהוי הפגם, ביכולות הזיהוי של פגמים שונים, וגם – במחיר ובזמינות. בדיקות אחדות יעילות לזיהוי מחלה חשודה ספציפית אחת, ואילו בדיקות אחרות הן "בדיקות […]