בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
SED היא קבוצה של הפרעות גנטיות שבאות לידי ביטוי בחוליות עמוד השדרה ובקצוות של העצמות הארוכות. ישנם סוגים רבים של SED שבאים לידי ביטוי בדרגות חומרה שונות כשחלקם יכולים להיות חמורים מאוד וחלקם יחסית קלים. המאפיינים המשותפים לכל סוגי ההפרעות השונות כוללים: חוליות שטוחות מהרגיל ו/או בעלות פגם מבני ו/או בעלות גבולות בלתי סדירים. הפרעה או […]
בדיקת ריצוף אקזומי
מבנה הדנ"א על מנת להבין את המשמעות של ריצוף אקזומי, יש צורך להקדים מספר מילים אודות המבנה הבסיסי של החומר התורשתי שלנו – הדנ"א. הדנ"א הוא מולקולת ענק, המורכבת מיותר משלושה מיליארד יחידות בסיס. קיימות ארבע יחידות בסיס שונות, המקודדות את כל המידע הדורש לגוף ליצירת החלבונים המפעילים את המערכות השונות. הסדר של יחידות אלו […]
בדיקת דם של העובר
בהריון, חשוב למשפחה לזהות ולאבחן מחלות אצל העובר בשלב מוקדם ככל שניתן. מחלות אצל העובר יכולות להיות משמעותיות, ולגרום לזוג לרצות בביצוע הפלה, או להמשיך את ההיריון – על פי העדפתם ואמונתם האישית, ובהתאם לחומרת המחלה. לכן, בדיקות גנטיות חשובות במיוחד בהריון. עם זאת, בדיקות אלו צריכות להיות בטוחות לאם ולעובר ככל האפשר. עד לאחרונה, […]
בדיקת שכפול גנטי (PCR)
בדיקת שכפול גנטי, הנקראת גם בדיקת (PCR (Polymerase Chain Reaction היא בדיקה המאפשרת לזהות מקטעים גנטיים ספציפיים, ובכך מאפשרת אבחנה גנטית של מחלות שונות. מדובר בבדיקה מהירה, יעילה וחשובה, אשר מאפשרת לאבחן מחלה על סמך הרצף הגנטי, ובכך נחשבת למדויקת ביותר. לבדיקת ה-PCR שימושים גם מחוץ לעולם הגנטיקה, והיא משמשת גם לאבחנת זיהומים שונים. בבדיקות […]
בדיקת CMA
דיקת (CMA (Chromosomal micro-array analysis היא בדיקה גנטית מתקדמת ביותר, אשר מאפשרת לאבחן למעלה מ-100 תסמונות גנטיות שונות אשר גורמות בעיקר לפיגור ואוטיזם. בדיקה זו היא "שדרוג" של בדיקת הצ'יפ הגנטי, אשר לא מסתפקת בזיהוי של חוסר חומר תורשתי או עודף שלו, אלא יודעת גם למקם את מיקום הפגם הגנטי וכך עוזרת לאבחנת תסמונות שונות. […]
בדיקת צ'יפ גנטי (CGH)
בדיקת הצ'יפ הגנטי CGH היא אחת הבדיקות הגנטיות החדשניות והמתקדמות ביותר, אשר מאפשרת לזהות שינויים מזעריים בחומר התורשתי אשר יכולים לגרום להפרעה כלשהי. בדיקה זו משמשת במידה וקיים חשד להפרעה גנטית, כמו אצל ילדים עם פיגור שכלי או במהלך ההריון במידה ונתקלים בהפרעות בהתפתחות העובר. בדיקת הצ'יפ הגנטי משתמשת בטכניקה מולקולרית ייחודית, אשר מאפשרת לבודקים […]