מחלות גנטיות
מחלות גנטיות מופיעות על רקע שינויים במבנה ה-DNA, אשר גורמים בסופו של דבר להפרעה בתפקוד הגוף. כל תאי הגוף מתפקדים בזכות פעילות תקינה של החומר התורשתי, ועל כן כל פגם גנטי (גם הקטן ביותר), יכול לגרום לביטוי של מחלה גנטית כלשהי. מכיוון שהמחלות הגנטיות פוגעות ב-DNA עצמו, הן גורמות בדרך כלל להפרעות נרחבות בתפקוד הגוף […]
בדיקה גנטית של Futura Genetics
ישנן מחלות רבות וישנם מצבים רפואיים לא מעטים שידוע כי הינם בעלי מרכיבים גנטיים מסוימים. אם נוכל לדעת מראש מה הם המצבים השונים שהסיכון שנלקה בהם גבוה יחסית, נוכל לבחור באורח חיים כזה או אחר, שיש בו כדי לתרום לצמצום הסיכון. Futura Genetics היא בדיקת DNA חדשנית שאינה פולשנית, שיכולה לספק לנבדק מידע בנוגע לסיכוייו […]
בדיקת רצף גנומי: כיצד היא מבוצעת ומה ניתן לגלות?
גנומיקה היא תחום בגנטיקה שעוסק בחומר התורשתי בכללותו: הגנום של היצורים החיים. המושג נגזר מהמונח גנום, והתחום נחשב לחדש יחסית בביולוגיה. הנושא התחיל להתפתח בתחילת שנות השמונים, במהלכן התקדם התחום באופן מואץ במקביל לגילוי והתפתחותן של טכנולוגיות רצף ה-DNA, המיפוי הגנטי וגילוי הגנום בשלמותו. הגנומיקה עוסקת בניתוח סטטיסטי, חישובי ופונקציונלי של הקוד הגנטי בתא תוך […]
אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
מחלות רבות עוברות בתורשה, כך שמי שיש במשפחה שלו היסטוריה של המחלה נמצא בדרגת סיכון גבוהה במיוחד אליה. ניתן לבצע בדיקות שונות לבדיקת הסבירות למחלות גנטיות על פי מוצא, כפי שעושים למשל זוגות המעוניינים להביא לאוויר העולם ילד. אבל האם יש בדיקה ביתית שיכולה לאשר את הנשאות הגנטית, ואפילו ליותר ממחלה אחת? לאחרונה אישר מנהל […]
בדיקות גנטיות בשליש הראשון להריון
בדיקות טרום לידה גנטיות הן סדרת הליכים המבוצעים במהלך השליש הראשון להריון, על מנת לקבוע אם התינוק עלול להיוולד עם מומים פרטניים. רוב הבדיקות האלו אינן פולשניות. בדיקות גנטיות מצביעות על הסיכון או ההסתברות בלבד, הקיימים במצב מסוים. כשתוצאות הבדיקות חיוביות, בדיקות אבחון מספקות תשובה מוחלטת. נשים עם סיכון גבוה יותר ללדת תינוק עם מצבים מסוימים, […]
בדיקת SKY
בדיקת (SKY (Spectral Karyotyping היא טכניקה מעבדתית אשר מאפשרת "לצבוע" את הכרומוזומים בעזרת סמנים ייחודיים, וכך להקל על זיהויים. לעומת בדיקת קריוטיפ, בדיקת SKY היא בדיקה אשר מאפשרת זיהוי נוח מאוד ומדויק יותר של הכרומוזומים, ועל כן משפרת את סיכויי הזיהוי של טרנסלוקציות והפרעות כרומוזומליות נוספות. מהי בדיקת SKY? בדיקת SKY, היא בדיקה אשר מתבססת […]