אוטיזם והרצף האוטיסטי
אוטיזם היא הפרעה נוירולוגית התפתחותית, המאופיינת בהפרעה בתקשורת, ביכולת לפתח שפה, ובתנועות והרגלים רפטטביים טקסיים חוזרים. כיום לא מתייחסים לאוטיזם כאל מחלה בודדת ונפרדת, אלא אל סדרה של הפרעות על פני "הרצף האוטיסטי" המציינות דרגות שונות של הפרעה בתקשורת. האם אוטיזם היא מחלה גנטית תורשתית? בדומה למרבית המחלות בעולם, לאוטזים יש מרכיב גנטי, ההופך אנשים […]
סיסטיק פיברוזיס (CF)
מחלת סיסטיק פיברוזיס (cystic Fibrosis, בקיצור CF, נקראת בעברית לייפת כיסתית) היא מחלה גנטית תורשתית הפוגעת בעיקר בדרכי הנשימה ובמערכת העיכול. בסיס גנטי ופתולוגי של המחלה סיסטיק פיברוזיס מופיעה בעקבות פגיעה בגן האחראי לקידוד החלבון לתעלת יונים בגוף. תעלה זו קשורה להעברה של כלור, ופגם ביצירתה כתוצאה ממוטציה בגן גורם למגוון רחב של תופעות במערכות שונות בגוף. […]
פיגור שכלי
פיגור שכלי מתאר מגוון רחב של פגיעות ביכולת הקוגניטיבית, המשולבות בפגיעות אחרות. קיימות סיבות רבות ומגוונות לפיגור שכלי. חלק קטן ממקרי הפיגור השכלי קשורים לסיבות גנטיות ותורשתיות – אך לעיתים קרובות הסיבה לפיגור אינה ידועה כלל. התפקוד של הסובלים מפיגור שכלי תלוי כמובן ברמת הפיגור. ברמת פיגור נמוכה יש סיכוי טוב להשתלבות בחברה עם אפשרות […]
טיי זקס
טיי זקס היא מחלה קשה ביותר, אשר גורמת לפגיעה קשה למערכת העצבים ולמוות סביב גיל 4. זוהי אחת המחלות התורשתיות הקשות ביותר, ועל כן בודקים אותה בכל בירור גנטי אשר מתבצע לפני הכניסה להריון. חולי טיי זקס נולדים לרוב בריאים, ומתפתחים בצורה תקינה עד גיל חצי שנה. מגיל זה, מתחילים להופיע תסמיני המחלה הכוללים הפרעה […]
תסמונת דאון
תסמונת דאון היא ההפרעה הכרומוזומלית השכיחה ביותר, המופיעה בכ-1 ל-600 לידות ונגרמת כתוצאה מעותק נוסף של כרומוזום 21 (ועל כן נקראת גם טריזומיה 21). תסמונת דאון מתבטאת במראה אופייני, פיגור, מומי לב, מומים בדרכי העיכול, הפרעות ראיה ושמיעה והפרעות בריאותיות רבות, והחולים בה כמעט לעולם לא יכולים לקיים אורח חיים עצמאי ותקין. בשל השכיחות של […]
מחלות כרומוזומליות
הכרומוזום הוא מולקולת ענק ארוכה ורציפה של DNA ושל חלבונים הקשורים אליה כשלמעשה מדובר על הצורה הספציפית שבה החומר התורשתי מופיע ביצורים חיים בשלב המתרחש לפני חלוקת התא (מיטוזה או מיוזה). במצב תקין לכל אדם ישנם עשרים ושלושה זוגות של כרומוזומים בכל אחד ואחד מתאי הגוף, עשרים ושניים מהם נקראים כרומוזומים אוטוזומלים ואילו זוג אחד […]