גנטיקה, פסוריאזיס ומחלות פסוריאטיות
פסוריאזיס הוא מצב שמקורו במערכת החיסונית. כשאותות מערכת זו משתבשים, הגוף אינו משיל תאי עור בדרך הרגילה. במקום התהליך הרגיל, שכבות תאים מצטברים על פני העור ויוצרים את הפלאק הייחודי המרכיב את נגעי הפסוריאזיס. בעוד שגנים אחראים לשליטה על אופן פעולת התאים, חוקרים עדיין אינם יודעים בדיוק אילו גנים שולטים בשיבוש זה של המערכת החיסונית, […]
גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות תורשתיות
מחקר אשר בוצע בשיתוף פעולה של חוקרים ישראלים ואמריקאים ואשר פורסם בכתב העת NEURON מציג ממצאים חדשים בדבר מוטציות גנטיות האחראיות למחלות נוירולוגיות קשות אשר לא תוארו עד היום. המחקר בוצע בשיתוף פעולה של המרכז הרפואי שיבא ואוניברסיטת דיוק בצפון קרוליינה, במהלכו נטלו חלק חוקרים בכירים ומומחים בתחום הגנטיקה. המטרה: איתור מוטציות גנטיות חדשות הגורמות […]
תסמונת עין החתול: מחלה גנטית נדירה
המונח "תסמונת עין החתול" מעיד על מראה עין ייחודי הנוכח בקרב חלק מהאנשים המושפעים מהמחלה. תכונה זו מורכבת מהיעדרות חלקית של רקמת העין, המשפיעה על שתי העיניים. רקמות העיניים המושפעות עשויות לכלול גוון אישון חריג, ליקויים בשכבה האמצעית של העין, או פגיעה בעצב הפנימי של רשתית העין. התסמונת נובעת מפגם כרומוזום המשפיע על חלקים שונים […]
GSD – מחלות אגירת גליקוגן
גליקוגן הוא מולקולה מורכבת, המשמשת כמקור לגלוקוז בגוף. התאים שלנו זקוקים לגלוקוז כדי לייצר אנרגיה. מכיוון שבלי אנרגיה זמינה לא יכולים להתרחש כל תהליכי החיים התאים, בלי גלוקוז קשה מאוד לתאים לתפקד באופן תקין. אומנם, חומצות שומן וגם חלבונים יכולים לספק צרכים אנרגטיים, אבל בלי ספק החומר החשוב ביותר לטווח הזמן הקצר והבינוני הוא הגלוקוז. […]
תסמונת X שביר
תסמונת X שביר היא תסמונת גנטית שנקראת לעתים גם תסמונת מרטין בל. מדובר על אחת מהתסמונות שכלולות בבדיקות הסקר הגנטיות בישראל ושמשרד הבריאות הישראלי ממליץ לכל אישה שמעוניינת להביא ילד לעולם לבדוק את עצמה ולראות האם היא נשאית שלה. התסמונת היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר לאוטיזם ולפיגור שכלי (לקות שכלית התפתחותית) כאחד. התסמונת נקראת גם […]
בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
מחלת פמפיגוס הינה מחלה נדירה אשר תוקפת את העור והריריות )פה, אף, גרון, עיניים, ואיברי מין). התסמינים הינם חללים אדומים של שלפוחיות עור הנראות לרוב בקפלי העור, כגון במפשעה, בתי השחי, צוואר, ומתחת לשדיים. האזורים המודלקים עלולים להיות פריכים או קשקשיים, מגרדים ושורפים. בעיות העור נוטות להחמיר עם החשיפה ללחות ) זיעה), חיכוך, ומזג אוויר […]