מחלות גנטיות – אשכנזים
העדה האשכנזית חשופה למחלות גנטיות רבות, ועל כן מומלץ לבני זוג אשכנזים להיבדק לפני הכניסה להריון. הסיבה לכך היא שבארצות המוצא במזרח אירופה, היהודים חיו בקהילות סגורות יחסית ועל כן שימרו מוטציות גנטיות, כפי שקורה במחלת טיי זקס ומחלות נוספות. אחד העקרונות החשובים בגנטיקה הוא שברוב המחלות, קיימים מצב של נשאות ושל מחלה. נשאות היא […]
בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים (תאומים, שלישיות וכדומה)
במקרים רבים בהם מתגלה כי ברחמה של האישה ההרה מתפתח יותר מעובר אחד, עולה החשש הטבעי בבני הזוג כי ישנו צורך לבצע יותר בדיקות גנטיות מהרגיל. האמת היא שכל עוד לא קיימים גורמי סיכון מסוימים לבעיות גנטיות, הרי שעצם העובדה שמדובר על הריון מרובה עוברים, אין בו כדי להגדיל את הסיכון להעברה של מחלה גנטית. […]
בדיקה גנטית לתורם זרע
בשנים האחרונות הפכה תרומת הזרע לאפשרות פופולרית מאוד בקרב נשים חסרות בני זוג אשר רוצות להביא ילד לעולם. על מנת למנוע מחלות גנטיות, כל תורם זרע עובר בדיקה גנטית מקיפה על מנת למנוע העברת מחלות גנטיות במהלך התרומה. יתרה מכך, במידה ומקבלת התרומה סובלת ממחלה גנטית כלשהי או נשאית למוטציה גנטית, קיימת חשיבות עליונה לבדיקת התורמים […]
ייעוץ גנטי
ייעוץ גנטי הוא תהליך אליו פונים זוגות רבים לפני, במהלך ואחרי ההריון. הייעוץ הגנטי מספק מענה לשאלות, חששות ובעיות גנטיות, ומהווה חלק משמעותי ממעקב הריון תקין. רוב הזוגות פוגשים את הייעוץ הגנטי עוד לפני הכניסה להריון, במהלך ביצוע בדיקות הסקר הגנטיות. במהלך ההריון, זוגות רבים מופנים לייעוץ גנטי במידה ועל פי בדיקות הסקר המתבצעות במהלך […]
בדיקות גנטיות בתקופת ההריון
במהלך תקופת ההיריון ולפניה, נדרשים בני הזוג לעבור בדיקות גנטיות שונות, בהתאם למוצא שלהם, מחלות גנטיות שקיימות במשפחה, תוצאות בדיקות שמעלות חשד להפרעה גנטית ועוד. הכנו עבורכם מדריך קצר שיסייע לכם לעשות מעט סדר בעומס המידע שקשור בבדיקות הגנטיות בתקופת ההיריון. בדיקות לפני ההיריון בדיקות סקר גנטיות לפני ההיריון מיועדות לאתר נשאים ונשאיות של גנים […]
מהי מחלת PCCA2?
מחקר באוניברסיטת בן גוריון הוביל לפענוח מחלה גנטית בקרב יוצאי מרוקו, שגורמת למקרים של פיגור שכלי ואפילפסיה. המחלה נובעת ממוטציה גנטית המופיעה באחד מכל 37 יהודים יוצאי מרוקו. המחלה מתפתחת בקרב ילדים אשר נולדים בריאים, אולם בשנה הראשונה לחייהם חלה נסיגה התפתחותית, עד גיל שנתיים מתפתח פיגור שכלי ובהמשך נוצרת נוקשות בשרירים ומופיעים התקפי אפילפסיה. מחלות תורשתיות […]