תסמונת קוסטף – 3MGA
תסמונת על שם קוסטף היא מחלה גנטית שעוברת באופן אוטוזומלי רצסיבי שפוגעת באופן בלעדי ביהודים ממוצא עיראקי. אי לכך בסל הבריאות הישראלי הבדיקה לאיתור נשאות לתסמונת קוסטף בקרב בני זוג שמעוניינים להביא ילד לעולם ניתנת חינם ללא תשלום עבור זוגות שבהם שני בני הזוג ממוצא עיראקי בלבד. למעשה המחלה נחשבת לנדירה במיוחד בעולם ולא ידועים […]
תסמונת פראדר ווילי
תסמונת פראדר ווילי תוארה לראשונה בשנת 1956 על ידי צוות של רופאים משווייץ שביצעו מעקב בן מספר שנים אחרי מספר תינוקות שסבלו מהיפוטוניה (מתח שרירים נמוך מהרגיל). מדובר על תסמונת נדירה יחסית המופיעה בשכיחות של 1:22000 לידות חי. התסמונת מופיעה באופן אקראי ולפיכך לא ניתן לראות שכיחות גבוהה יותר בקרב בני עדה מסוימת או בקרב […]
תסמונת קוקיין מטיפוס A
תסמונת קוקיין מטיפוס A היא תסמונת גנטית נדירה, שמועברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שעל מנת שהצאצא יחלה במחלה, שני הוריו צריכים להעביר לו עותק פגום של הגן. הבדיקה לאיתור המוטציה הגנטית שגורמת למחלה מסופקת חינם לזוגות מהמגזר הערבי נוצרי בישראל על ידי משרד הבריאות, שכן השכיחות של המוטציה בקרב אוכלוסייה זו גבוהה מאוד […]
מהי תסמונת קליינפלטר?
תסמונת קליינפלטר היא תסמונת גנטית שמופיעה אך ורק בזכרים. הגברים שלוקים בתסמונת הינם בעלי יותר מכרומוזום X אחד כשבמקרים מסוימים החולים מחזיקם ארבעה כרומוזומי X. באדם הבריא מופיעים 46 כרומוזומים ואילו באדם שלוקה בתסמונת ישנם בדרך כלל 47 ולכן התסמונת נקראת לעתים בשפה המקצועית תסמונת 47XXY. המחלה מופיעה בשכיחות של 1:600 לידות חי וההסתמנות הקלינית […]
תסמונת קליפסטרה
תסמונת קליפסטרה היא תסמונת גנטית נדירה ביותר שהתגלתה רק בשנים האחרונות. לפי המחקרים העוסקים בתסמונת זו נכון להיום תועדו פחות ממאתיים מקרים של תסמונת קליפסטרה ונכון לכתיבת שורות אלה חיים בכול רחבי העולם כמאה חולים בלבד. לפי הנתונים הנמצאים כיום בידינו נראה שהתסמונת מופיעה בגברים ובנשים בשכיחות שווה. המקרה המפורסם ביותר בישראל של תסמונת קליפסטרה […]
מהי תסמונת קורנליה דה לאנגה?
תסמונת קורנליה דה לאנגה היא תסמונת תורשתית ששכיחותה נעה בין 1:40000 ל- 1:30000 לידות חי. התסמונת משפיעה על מגוון רחב של מערכות פיזיולוגיות ורופאים רבים לא מכירים אותה. לפיכך, ישנם חוקרים הסבורים כי השכיחות שלה גבוהה אף יותר. נכון לכתיבת שורות אלה רב הנסתר על הגלוי בתסמונת זו ובמאמר שלפניכם ננסה לתמצת את הידע שהצטבר […]