בדיקת סיסי שליה
בדיקת סיסי שליה היא בדיקה חודרנית אשר מתבצעת בהריון בשבוע 10-13 במטרה לזהות מחלות גנטיות בעובר. בדיקת סיסי השליה היא הבדיקה המוקדמת ביותר אשר ניתן לבצע על מנת לשלול או לאבחן מומים ומחלות גנטיות בעובר, והיא מתבצעת בעיקר במקרים בהם קיים חשד משמעותי למחלה גנטית בעובר. במהלך הבדיקה, המתבצעת תחת הנחיית אולטרסאונד לוקחים באמצעות מחט […]
בדיקות גנטיות לעובר
כאשר העובר מתחיל להתפתח, ישנו סיכוי מסוים שההתבטאות הפיזית של הגנים שירש מהוריו תהיה תקינה אך ישנו גם סיכוי מסוים שהוריו הורישו לו גנים פגומים שיגרמו לו לפתח מחלות מסוימות. בעוד שישנן מחלות שניתן לזהות עוד לפני הכניסה להיריון, ישנן מחלות שניתן לאתר רק במהלך ההיריון עצמו ולכן בניגוד לבדיקות שמבוצעות להורים או לתאים העובריים […]
אפידרמוליזיס בולוזה – בדיקות גנטיות
מחלות רבות מוכרות וההתמודדות עימן ידועה. מחלות אחרות אינן מוכרות למרות שהן קשות מלוות את החולים לאורך חייהם. אחת מאותן המחלות היא "אפידרמוליזיס בולוזה" או בשמה העברי – תמס בועתי של העור. העור מכיל שכבה עליונה הנקראת "אפידרמיס" ושכבה אמצעית הנקראת "דרמיס". בעיני אדם אין אפשרות לראות את ההבדל בין השכבות, אך בעזרת ציוד מתאים […]
מחלות גנטיות אצל דרוזים
לצד מגוון של מחלות גנטיות ששכיחותן פחות או יותר זהה באוכלוסייה היהודית והלא יהודית בישראל כמו למשל סיסטיק פיברוזיס, קנוואן ותסמונת ה-X השביר, ישנן מחלות מסוימות ששכיחותן גבוהה במיוחד בקרב קבוצות אתניות שונות. אי לכך, בדיוק כמו שישנן מוטציות גנטיות מסוימות ששכיחותן גבוהה במיוחד בקרב יהודים ממוצא לובי או עיראקי ומוטציות אחרות ששכיחותן גבוהה במיוחד […]
מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
מחלות גנטיות הן מחלות שמקורן במוטציה גנטית (שינוי בחומר התורשתי). המחלות הגנטיות יכולות להיות תוצאה של שינוי במספר הכרומוזומים כמו במקרה של תסמונת דאון למשל או כתוצאה משינויים בגן זה או אחר. ישנן מוטציות מסוימות ששכיחות יותר בקרב אוכלוסיות מסוימות וישנן ששכיחות באופן שווה באוכלוסיות שונות. במאמר זה נפרט אודות ארבע מחלות ששכיחות באופן יוצא […]
מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
ישנן מחלות רבות שמתרחשות בעקבות מוטציות גנטיות בגנים מסוימים, כשלעתים די במוטציה בגן אחד בלבד כדי להביא למחלה. כיום, ידוע כי ישנן מחלות גנטיות מסוימות שבאות לידי ביטוי בשכיחות גבוהה יותר בקרב אוכלוסיות מסוימות. במאמר זה נפרט אודות מספר מחלות שהמוטציות שגורמות להופעתן נמצאות בשכיחות גבוהה יחסית בקרב יהודים ממוצא תימני. בנקודה זו חשוב לציין […]