בדיקות גנטיות לאיתור סרטן
לרוב כאשר אנחנו נתקלים במונח "בדיקות גנטיות", עולה לנגד עינינו תמונה של זוג מאושר שמנסה להביא ילד לעולם. עם זאת חשוב להבין שבדיקות גנטיות הן בדיקות שניתן לבצע פחות או יותר בכל שלב במהלך החיים. מה הקשר בין גנטיקה לסרטן? התאים בגוף האדם מתים ומתפתחים במעגל שלא מסתיים עד המוות כשלרוב האיזון של והבקרה על […]
בדיקת MaterniT21
בדיקת MaterniT21 היא בדיקת דם שמטרתה לזהות מחלות ותסמונות כרומוזומליות בעובר. עד לשנים האחרונות כדי לזהות תסמונות כרומוזומליות בעובר היה צריך לבצע בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר. בדיקות אלו נחשבות לאיכותיות מאוד ומספקות רמת ודאות גבוהה מאוד באבחון של תסמונות כרומוזומליות, אך ביצוען כרוך בנטילת סיכון מסוים. היתרון של MaterniT21 בא לידי ביטוי […]
בדיקת פנורמה – PANORAMA
בדיקת פנורמה (PANORAMA בלעז) היא בדיקת דם המאפשרת לאבחן מגוון רחב של הפרעות גנטיות בעובר מבלי להעמיד את ההיריון בסיכון כלשהו וזאת בניגוד למגוון בדיקות אחרות שמיועדות למלא מטרה זו בדיוק כמו למשל בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר. בדיקה זו שייכת למשפחת הבדיקות שנכללות תחת הגדרת המטרייה: NIPT או בעברית – בדיקות טרום לידה בלתי […]
מהי בדיקת הרמוני (Harmony)?
בדיקת הרמוני היא בדיקה חדשנית המאפשרת לאבחן הפרעות כרומוזומליות שונות בעובר החל מהשבוע העשירי להיריון. הבדיקה מבוצעת ככל בדיקת דם פשוטה ומתבססת על הרעיון לפיו כעשרה אחוז מה- DNA החופשי במחזור הדם של האם ההרה מגיע ממקור עוברי. לפיכך, על ידי אנליזה המבוצעת במעבדה גנטית מתקדמת, ניתן לברור את החומר התורשתי העוברי ולבצע בו בדיקות […]
בדיקת Verifi
בדיקת Verifi היא בדיקה חדשנית שמטרתה לאתר תסמונות כרומוזומליות שונות בעובר. הבדיקה פותחה על ידי חברת illumine ומשווקת כיום על ידי חברת התרופות טבע. מדובר על בדיקת דם פשוטה שמאפשרת לאבחן בדיוק רב הפרעות כרומוזומליות שכיחות בעובר. הבדיקה עברה את כל הבדיקות המחמירות ביותר ועד כה נכתבו עליה למעלה מעשרת אלפים מחקרים קליניים מבוקרים. את […]
בדיקות NIPT לאיתור נשאות גנטית
ראשי התיבות של המונח NIPT הם Non Invasive Prenatal Test, או בעברית – בדיקה המבוצעת טרום הלידה שאינה פולשנית. מדובר על סוג חדיש של בדיקות שמטרתן להחליף חלק מבדיקות ההריון המסורתיות כמו למשל את בדיקת מי השפיר. הבדיקות הכלולות תחת הכותרת NIPT מבוצעות כמו כל בדיקת דם פשוטה וזאת משום שבדמה של האם ניתן למצוא […]