מוטציה גנטית
מוטציה גנטית היא שיבוש בחומר התורשתי (הגנטי) של תא חי. המוטציה יכולה לבוא לידי ביטוי במגוון רחב של דרכים כך שלעתים ההשפעה שלה אינה מורגשת כלל אך במקרים מסוימים היא יכולה להביא אף למותו של האדם. במקרים מסוימים ניתן לגרום למוטציה גנטית בעכברים למשל במעבדה באופן מבוקר אך במאמר זה נדון במוטציות גנטיות שמתרחשות באופן […]
בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול תרופתי בדיכאון
אחד המרכיבים המרכזיים של הטיפול בהפרעות פסיכיאטריות, המהווה למעשה את עמוד התווך של הטיפול הפסיכיאטרי, הוא הטיפול התרופתי. התרופות הפסיכיאטריות המודרניות מאפשרות לחולים הפסיכיאטריים ליהנות מהפחתה במידת החומרה של התסמינים מהם הם סובלים ולנהל אורח חיים קרוב לנורמאלי במידת האפשר. כך לדוגמה ישנן תרופות פסיכיאטריות המיועדות עבור הסובלים מהפרעת דיכאון, ישנן תרופות לייצוב מצב הרוח, אחרות […]
סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
גנטיקה של סרטן סרטן היא מחלה מורכבת מבחינה ביולוגית. תהליך ההתמרה הממאיר כרוך בשינויים גנטיים רבים ומשמעותיים בתאים, המאפשר להם להתחמק ממנגנוני הבקרה של הגוף, ולהתחלק ללא גבול. גנים רבים בתא קשורים למנגנוני הפיקוח, ודרושים מספר שינויים גנטיים כדי שהתא יוכל להפוך לתא סרטני באמת ובתמים. לתהליך הפתולוגי שעובר התא בדרך לממאירות אין חשיבות מדעית […]
טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
טיפול תרופתי מותאם – העתיד של הטיפול התרופתי? תרופות הן טיפול רפואי למחלות רבות מאוד. התרופות משפיעות על הפעילות הפיזיולוגית של הגוף שלנו במגוון דרכים – אבל יש להן חסרון בולט – קשה להתאים את התרופה לחולה הספציפי מולו עומד הרופא המטפל. התרופות זהות לכל החולים. אומנם, ניתן להתאים מינונים בהתאם לפרמטרים שונים: מין, גיל, […]
תרופה גנטית למחלה גנטית – גליברה (Glybera)
מחלות גנטית עם הפרעה במטבוליזם של שומנים תהליך פירוק המזון והולכתו עם הדם לתאי הגוף הוא תהליך מורכב, המערב אלמנטים שונים ורבים בגוף . בין יתר החומרים המפורקים נמצאים השומנים. השומנים חשובים ביותר לבנייה של מרכיבים רבים בגוף, ולכן יש משמעות רבה לתהליך קליטתם והובלתם בדם. השומנים נספגים ממערכת העיכול לאחר פירוק ראשוני, ומולכים בזרם […]
התאמה גנטית של טיפול תרופתי
בשנים האחרונות חלה התקדמות מרשימה ביכולת של התאמה גנטית של תרופות למחלות שונות. במקרים של מחלות קשות, ובעיקר של מחלות ממאירות ניתן להתבסס על בירור גנטי על מנת להתאים את התרופות אשר ישפיעו על המחלה בצורה הטובה ביותר. התאמה גנטית של בדיקות מתבצעת בעיקר בסרטן השד, אך יכולה להתבצע גם במחלות ממאירות אחרות כמו לוקמיה, […]