הורשה אוטוזומלית רצסיבית
לכל אדם ישנם שני עותקים מכל גן כשעותק אחד הגיע מהאם ואילו עותק שני מהאב. מחלה שעוברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית היא מחלה שמתפתחת רק בקרב אלו שקיבלו שני עותקים פגומים מגן מסוים. בדרך כלל המחלות שעוברות בהורשה אוטוזומלית רצסיבית הן מחלות קשות הבאות לידי ביטוי מבחינה קלינית כבר בתקופת הינקות ועלולות לגרום למוות בגילאים צעירים […]
מהי הורשה אוטוזומלית דומיננטית?
התינוק שמגיע לעולם מצויד במטען גנטי שקיבל מאביו ומאמו. למעשה לכל גן בגופנו קיימים שני עותקים בדיוק – עותק אחד הגיע מהאב ועותק שני הגיע מהאם. השאלה הנשאלת היא מה קורה במידה ולמשל האב הוריש לבנו את הגן שקובע כי עיניו של הצאצא יהיו כחולות ואילו האם הורישה לו את הגן שקובע כי עיניו יהיו […]
מחלות גנטיות ומחלות תורשתיות – מה ההבדל?
בקרב הציבור הרחב קיים בלבול מסוים בין שני מונחים רפואיים שמזכירים מאוד זה את זה ושלמעשה משמשים לא אחת כמונחים נרדפים. עם זאת, למרות שאכן במקרים מסוימים הם יכולים למלא זה את מקומו של זה, הרי שלא כל מחלה גנטית היא מחלה תורשתית. מבולבלים? הרשו לנו להסביר… מה הם גנים? הגנים הם למעשה מתכונים לייצור […]
מהו חוק מידע גנטי?
חוק מידע גנטי הוא חוק שנחקק במדינת ישראל בשנת 2001. מטרתו היא להסדיר את תחום הבדיקות הגנטיות והייעוצים הגנטיים ולמעשה להגן על הזכויות של הנבדקים לפרטיות בכל הקשור למידע הגנטי שלהם. כמובן שכל זאת מבלי לפגוע בשלום הציבור ובמחקר הגנטי הרפואי. במאמר זה נפרט את עיקרי הדברים הכתובים בחוק. ייעוץ גנטי לפי חוק מידע גנטי […]
איך עושים בדיקות גנטיות?
בשנים האחרונות ענף הגנטיקה המולקולרית התפתח בצורה מרשימה ובלתי רגילה. ההתפתחות המהירה של תחום זה באה לידי ביטוי בפיצוח של גנים רבים. כך למשל מחלות שבעבר לא היה ברור מה הוא המקור שעומד בבסיסן התגלו כמחלות גנטיות שניתן למנוע מבעוד מועד בקלות רבה. גידולים סרטניים יכולים "לגלות" לרופאים אילו סוגי טיפולים יהיו האפקטיביים ביותר כדי […]
מתי מבצעים בדיקות גנטיות?
ההתפתחות המואצת וההתקדמות המטאורית של ענף הגנטיקה הרפואית הביאה לפיתוח של מגוון רחב ביותר של בדיקות גנטיות חדשניות שמיועדות לסייע למניעה של מחלות שונות, לאבחון של מחלות גנטיות או לאבחון של נשאות של מוטציות שונות, למעקב אחר מחלות שונות ולטיפול במחלות גנטיות שונות. במאמר זה בחרנו לפרט אודות ארבעה מצבים שונים שבהם ניתן לגשת למכון […]