השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים ועל הופעת מחלות כמו אלצהיימר ואוטיזם
אוטיזם ומחלת אלצהיימר, לשתיהן יכולות להיות השלכות בריאותיות חמורות וכן השלכות חברתיות בקרב החולים ובני משפחותיהם. כעת, מחקר חדש של אוניברסיטת תל אביב חושף כי פעילות של חלבונים מסוימים בגברים ונשים יכולה לגרום להשפעות שונות התלויות במין החולה. ממצאים חדשים אלה מציגים תובנות לגבי מנגנוני שתי המחלות בשני המינים. ממצאים אלה צפויים להוביל לפיתוחם של […]
בדיקת שארות
בדיקת שארות, אשר ידועה גם בשם בדיקת DNA היא בדיקה להוכחת קשר משפחתי, ומשמשת לסיבות שונות כמו בדיקת אבהות אימהות או קירבה משפחתית אחרת. בדיקה זו מתבצעת על ידי לקיחת דגימת רקמה מהגוף ובדיקתה לסמני DNA. בהתאם לכמות סמני ה-DNA הזהים ניתן לדעת האם מדובר בקרבת משפחה ומהי הקרבה. בדיקת השארות מתבצעת בעיקר כאשר קיים […]
בדיקת אבהות
בדיקת אבהות היא שיטה גנטית מדעית להוכחה של קרבת משפחה – הורות לילד, על בסיס הקרבה הגנטית בין אב לילדו. בדיקה זו חוללה מהפכה של ממש בתחומים רבים – ובייחוד בתחומי המשפט ודיני המשפחה. עד לפני כחמישים שנה לא הייתה אפשרות מעשית להוכיח אבהות לילד. עם הגילויים המדהימים של הביולוגיה המודרנית – ובראשם הדנ"א ומנגנוני […]
בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
הפרעות בשרשרת הנשימה של השריר הן למעשה הפרעות בתהליך חילוף החומרים בתאי השריר. באדם הבריא ישנם ארבעה קומפלקסים חלבוניים שתפקידם הוא להפוך את מולקולות החמצן למולקולות שנקראות ATP. ATP היא המולקולה שמספקת את האנרגיה לתאי השריר ובלעדיה תפקודי השריר נפגעים. על מנת ששרשרת הנשימה תפעל באופן משביע רצון, כל החלבונים שמרכיבים כל אחד מהקומפלקסים צריכים לבוא […]
טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
טרנסלוקציה או התקה כרומוזומלית היא מצב שבו מידע גנטי הממוקם על כרומוזום מסוים, מוחלף במקטע גנטי הממוקם על כרומוזום אחר (הכוונה היא לכרומוזומים שונים, שאינם הומולוגיים). למעשה, מדובר על סוג של מוטציה, הנחשבת להפרעה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר בבני אדם (לפי העדויות המחקריות העדכניות ביותר שיש בידינו כיום, נראה כי אחד מכל 600 בני אדם נושא […]
חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
השחלות מהוות חלק ממערכת המין הנקבית. תפקידן הוא לייצר את הביציות ומהן הביציות נודדות לחצוצרות וממתינות להפריה. לאחר ההפריה הביצית נודדת לרחם. במצב תקין, עוד לפני הולדת התינוקת, מייצרות השחלות את כל הביציות ובהן נשמרות הביציות עד גיל ההתבגרות כשהן לא בשלות. במהלך גיל ההתבגרות הביציות שנוצרו במהלך החיים ברחם עוברות תהליך של הבשלה ומדי […]