לסת קטנה מאוד (מיקרוגנטיה)
מיקרוגנטיה או לסת קטנה מאוד יכולה להופיע בשלוש צורות קליניות להלן: מיקרוגנטיה כממצא יחיד, מיקרוגנטיה שמופיעה בשילוב של ממצאים נוספים ומהווה חלק מתסמונת גנטית מסוימת או לסת קטנה מאוד על רקע של Pierre Robin sequence. מה הם התסמינים הקליניים של לסת קטנה מאוד? במידה ומדובר על מיקרוגנטיה תורשתית שמופיעה כממצא יחיד, בדרך כלל הבעיה תהיה […]
מאניה דיפרסיה
מאניה דיפרסיה או הפרעה דו קוטבית היא הפרעה נפשית שהחולים בה סובלים מתנודות מחזוריות קיצוניות במצב הרוח שאינן תלויות בהכרח בנסיבות הסביבתיות. בזמן ההתקף מצב הרוח של החולים נע בין מצב רוח מאוד מרומם באופן קיצוני (מאניה) לבין מצב רוח דיכאוני (דיפרסיה). בין התקף להתקף יכולות לעבור במקרים מסוימים שנים רבות שבהן מצב הרוח של […]
בדיקות גנטיות ותזונה
מחקרים רבים העוסקים בתזונה מציגים מסקנות שונות ולעתים אף מנוגדות, הבלבול הנובע מכך מוכר לאנשים רבים הנוקטים בצעדים לשינוי התנהלותם התזונתית, בהתאם לחידושים המחקריים ובכן אחת הסיבות המרכזיות להבדלים הללו בין מחקר למחקר טמונה למעשה בנו והיא ההבדלים באפיון הגנטי בינינו. הדומה והשונה בהיבטים מסוימים, קיימות הסכמות גורפות והמלצות הנוגעות לתזונה הכוללת את כל אבות […]
בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
מחקר שכלל בדיקות דם גנטיות ל-11 זוגות של תאומים מצא כי ישנו קשר בין מחסור בשינה לבין תפקודה של מערכת החיסון. המחקר נערך במעבדת השינה UW, שבה בחנו החוקרים את זוגות התאומים בעלי הרגלי שינה, השונים זה מזה. לתאומים במחקר הוצמד מכשיר מיוחד, הבוחן את איכות השינה ואת משך השינה ובמקביל נלקחו מהם גם דגימות […]
בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
קיימות היום כבר מספר מעבדות המבצעות בדיקות גנטיות, אשר מציעות בדיקות DNA של אחים, לרבות אחים למחצה. בדיקת DNA משווה את החומר הגנטי של אדם אחד לזה של אדם אחר בכדי לקבוע את הסבירות של קשר ביולוגי הקיים ביניהם. בדיקה זו תשמש כאשר ישנה שאלה האם ישנה קירבה משפחתית בין שני אנשים, ופעמים רבות היא […]
מהן בדיקות גנטיות ישירות לצרכן?
הימים שבהם הציבור הרחב נחשב בעיני הממסד הרפואי ובעיני יצרני התרופות והטכנולוגיות הרפואיות למטופל הולכים וחולפים מהעולם. ממטופל, הולך הציבור והופך לצרכן, כאשר לא מעט פתרונות וטכנולוגיות רפואיות ובדיקות יכולים להיעשות במרחב הפרטי – בבית. ולא רק בדיקות הריון, שבעבר בוצעו במוסד רפואי ותוך שיתוף של מעבדה רפואית מוכרת, זמינות כיום לצרכן כבדיקות ביתיות. אפילו בדיקות גנטיות, שהן […]