חרשות
בשנים האחרונות התגלו מספר גנים אשר יכולים לגרום להפרעות שמיעה ולחירשות, וכיום ניתן לזהות נשאות למוטציות בגנים הללו באמצעות בדיקות גנטיות פשוטות יחסית. הפגמים השכיחים ביותר אשר גורמים לחירשות תורשתית הם מוטציות או חסרים בגנים קונקסין-26 וקונקסין-30, אשר גורמים לכ-40% ממקרי החירשות המולדת, ובנוסף, קיים הגן TMC1 אשר קשור גם כן לחירשות מולדת. אדם בריא […]
טוברוס סקלרוזיס (Tuberous sclerosis)
טוברוס סקלרוזיס היא מחלה גנטית שהשכיחות שלה היא 1:6000 לידות. למרות שמדובר על מחלה גנטית, הרי שרוב המקרים של המחלה אינם מועברים בתורשה ולמעשה בין 66-85% מהחולים נולדים להורים בריאים שאינם נושאים את המוטציה הגנטית הספציפית שגורמת להופעת המחלה. המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים קליניים כפי שנפרט במאמר זה. מה הם […]
טירוזינמיה סוג 1
טירוזינמיה סוג 1 היא מחלה גנטית קשה שבאה לידי ביטוי כבר בששת החודשים הראשונים לחיי האדם. בעקבות פגם גנטי שעובר בתורשה החולים במחלה לא מצליחים לפרק עד תום את חומצת האמינו טירוזין וכתוצאה מכך מתחילה הצטברות של אחד המטבוליטים הרעילים שנוצר במהלך תהליך הפירוק של החומצה האמינית. ללא טיפול ההצטברות של המטבוליט העודף בכבד ובכליה […]
טרשת נפוצה
טרשת נפוצה היא מחלה כרונית שפוגעת במערכת העצבים המרכזית. הפגיעה הספציפית מתרחשת בחומר שומני שנקרא מיאלין שתפקידו לעטוף את סיבי העצב על מנת לאפשר את ההולכה החשמלית התקינה של האותות. התפקוד התקין של המוח מתבסס על העברה של פולסים חשמליים ולכן כל פגיעה באיכות ההולכה החשמלית תבוא לידי ביטוי בפגיעה בתפקוד המוח. אילו סוגים של […]
כליות פוליציסטיות
ציסטה היא למעשה כיס קטן שמכיל נוזל ולכן המשמעות של ההגדרה כליה פוליציסטית היא כליה שבה ישנו ריבוי של כיסים המכילים נוזלים. הפרעה גנטית זו באה לידי ביטוי בשתי צורות מרכזיות שנבדלות זו מזו בעיקר בגיל ההופעה של הציסטות ובמאמר זה נדון בשתי ההפרעות בנפרד. ההפרעה הראשונה שנדון בה נקראת APKD או Adult type polycystic […]
לבקנות (אלביניזם)
לבקנות היא מחלה גנטית שגורמת לחוסר של פיגמנטציה בשיער, בעור ובעיניים. בעקבות המחלה החולים (נקראים לבקנים) רגישים יותר לאור ונמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן העור. בנוסף לכך, חלק מהחולים בלבקנות סובלים מבעיות ראייה שונות, מניסטגמוס (תנועה של רעידות חסרות שליטה של גלגל העין), מקוצר ראייה ועוד. מקור המחלה הוא בפגם גנטי שיכול להתקיים במספר גנים […]