היקף ראש קטן (מיקרוצפלוס)
היקף ראש קטן בעובר לא תמיד מופיע על רקע של בעיה גנטית. במקרים מסוימים הוא פשוט ממצא שאופייני לשאר בני המשפחה (צורה שפירה של מיקרוצפלוס משפחתי) ובמקרים אלו לא יתלוו לממצא זה כל ממצאים נוספים ולא ייגרם פיגור שכלי למשל. כמו כן, היקף ראש קטן יכול לנבוע על רקע של נזקים שהתרחשו לרקמת המוח המתפתחת […]
היקף ראש גדול (מאקרוצפליה)
בניגוד למה שרבים חושבים, לא בכל מקרה שבו מתגלה כי היקף הראש של העובר גדול מהממוצע דורש המשך בירור גנטי. למעשה היקף ראש שנמצא גדול מהממוצע הוא ממצא שכיח באופן יחסי ובדרך כלל אין לו חשיבות רפואית כלשהי. כל עוד היקף הראש נמצא בטווח הנורמאלי או מעט מעל הגבול העליון, כל מה שיש לעשות הוא […]
המוכרומטוזיס
המוכרומטוזיס הוא מצב של עודף ברזל בגוף שבעקבותיו עלול להיגרם נזק לאיברים שונים. המוכרומטוזיס הוא למעשה שם כולל למחלות שונות ומגוונות שחלקן נרכשות וחלקן גנטיות, חלקן מופיעות בבגרות וחלקן כבר בינקות כשלכולן מכנה מטבולי משותף. המוכרומטוזיס גנטית – הצורה המבוגרת של המחלה המחלה הגנטית שמובילה להמוכרומטוזיס מקורה במוטציה בגן שנקרא HFE ונמצא על כרומוזום 1. […]
המופיליה
המופיליה (דממת בעברית) היא מחלה גנטית שבאה לידי ביטוי בליקויים במנגנון הקרישה של הדם. באדם הבריא כאשר ישנו צורך ביצירה של קריש דם בעקבות פציעה כלשהי, נכנסים לפעולה חלבונים שונים שנקראים בשפה המקצועית פקטורי קרישה. ההפעלה של החלבונים האלו נעשית ברצף ובאופן הדרגתי: ברגע שאחד מהחלבונים מסיים את פעולתו, החלבון הבא אחריו נכנס לפעולה וכן […]
הרניה סרעפתית
הרניה סרעפתית (נקרא לעתים גם ליקוי בסגירת קרום הסרעפת או הרניה דיאפרגמטית) הוא מום מולד בסרעפת. הסרעפת היא השריר שמפריד בין חלל בית החזה לבין אברי הבטן. חשוב להבחין בין מצב של הרניה סרעפתית ממצבים אחרים שבהם מתרחש שיתוק של הסרעפת. במצבים בהם ישנו שיתוק של הסרעפת איברי הבטן יכולים להיות ממוקמים יחסית גבוה, אך […]
מחלת ווילסון
מחלת ווילסון היא מחלה גנטית תורשתית שבאה לידי ביטוי בהפרעה לתהליך הפרשת הנחושת מהכבד. בעקבות הפרעה זו הנחושת הולכת ומצטברות ברקמות שונות בגוף ונגרמת פגיעה רב מערכתית שכוללת בין היתר פגיעה ברקמת הכבד, במערכת העצבים המרכזית ועוד. אמנם קיים טיפול מוצלח מאוד למחלה זו, אך ללא אבחון מוקדם והגשת טיפול בהתאם, עלול להתרחש נזק בלתי […]