מחלת גושה מסוג 1
מחלת גושה היא מחלה גנטית תורשתית, השייכת לקבוצת המחלות המטבוליות הנקראות "מחלות אגירה". במחלה זו פגיעה בעיבוד של מטבוליט בגוף מביאה להצטברותו באברון שנקרא ליזוזום, ופגיעה ברקמות שונות בגוף – טחול, כבד ומח העצם. במחלת גושה (Gaucher disease) מצטבר מרכיב של סוכר ושומן (גליקוליפיד) שנקרא גלוקוצרברוסיד (Glucocerebroside), עם תוצאי הפירוק הבלתי תקינים שלו. אפידמיולוגיה של […]
דיכאון
דיכאון היא הפרעה נפשית שמתאפיינת בחוסר אושר, שקיעה לייאוש ועצבות, הערכה עצמית נמוכה, אובדן של עניין ברוב תחומי החיים ותחושת אובדנות. כמו כן, הסובלים מדיכאון חשים רגשות שליליים כלפי אחרים וכלפי עצמם. להבדיל מדכדוך (רגש זמני בלבד שמתבטא במצב רוח ירוד), התסמינים האופייניים לדיכאון נמשכים למעלה משבועיים. דיכאון היא אחת מההפרעות הפסיכיאטריות השכיחות והנפוצות ביותר […]
מחלת דיסאוטונומיה משפחתית (FD)
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day syndrome) היא מחלה תורשתית המביאה לפגיעה מתקדמת במערכת העצבית התחושתית והפרעות קשות בפעילות של מערכת העצבים האוטונומית, האחראית על פעילותם התקינה של מרבית איברי הגוף הפנימיים. מערכת העצבים האוטונומית היא השלוחה העצבית שאחראית על ויסות תהליכים בתוך הגוף עצמו. מערכת זו מווסתת את קצב ועוצמת פעילות […]
בדיקות גנטיות להיפוספדיאס
היפוספדיאס היא אנומליה שכיחה יחסית שבאה לידי ביטוי בכך שפתח הפין לא נמצא במקומו הטבעי אלא בצד התחתון של הפין. ישנם מספר סוגים של היפוספדיאס שמוכרים כיום שכוללים היפוספדיאס כממצא יחיד, היפוספדיאס כחלק ממגוון תסמינים או ליקויים שונים במערכת הרבייה והמין באופן בלעדי והיפוספדיאס כחלק מתסמונת גנטית שבה ישנם ממצאים נוספים מחוץ למערכת הרבייה והמין. […]
היפוכונדרופלזיה ואכונדרופלזיה
היפוכונדרופלזיה היא הצורה הקלה של מחלת עצם מולדת שנקראת אכונדרופלזיה אף כי לעתים מתייחסים לשני הסוגים כאל שתי מחלות נפרדות. לפני שנים ספורות עלתה מחלה זו לכותרות בשל תביעה שהגיש קטין בן 12 שבה נפסקו לו 750 אלף שקלים בגין הולדה בעוולה. במאמר זה נדון בשתי ההפרעות תוך התייחסות לכל אחת מהן. מה הם התסמינים […]
CAH – היפרפלזיה אדרנלית מולדת
בלוטת האדרנל, היא בלוטת יותרת הכליה, אחראית על ייצור הורמונים חשובים ביותר לתפקוד תקין של הגוף. מחלקים את ההורמונים המיוצרים במעטפת של יותרת הכליה לשלושה סוגים: הורמונים הקשורים למערכת המין ולהתפתחות איברי המין, הורמונים הקשורים לתגובת הגוף למצבי עקה ומשק הסוכר בגוף (קורטיזול), והורמונים הקשורים למשך המלחים והמים בגוף, המווסתים את רמות הנתרן והאשלגן בדם […]