Pierre Robin sequence
Pierre Robin sequence היא הפרעה גנטית שבאה לידי ביטוי בין היתר בלסת קטנה מאוד. הסיבה לכך שההפרעה נקראת sequence היא שמדובר על הפרעה ראשונית שבעקבותיה נוצרת שרשרת של הפרעות שמתווספות להפרעה הראשונית. כך במקרה הזה הלסת הקטנה גורמת לצניחה של הלשון שבעקבותיה מתרחשת הפרעה באיחוי של החך שבאה לידי ביטוי בחך שסוע שאינה ממצא ראשוני […]
SMA – Spinal Muscular Atrophy
SMA היא מחלה ששכיחותה 1:6000-10000 לידות. מדובר על מחלה קשה מאוד ומסוכנת מאוד שמועברת מהורים לצאצא באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שעל מנת שהצאצא יחלה במחלה, עליו לקבל עותק פגום של הגן מאמו ועותק פגום נוסף של הגן מאביו. עם זאת, במקרים נדירים מאוד שבהם כלולים פחות מחמישה אחוז מכלל החולים, תיתכן פגיעה נקודתית בגן לאחר […]
בדיקות גנטיות לאומפלוצלה
אומפלוצלה הוא פגם בשלמות דופן הבטן שמתרחש בעוברים. בעקבות פגם זה איברים מסוימים שאמורים להימצא בעובר הבריא בפנים הבטן נמצאים מחוצה לה. בדרך כלל ניתן לראות את המום בסריקת מערכות בבדיקת אולטרסאונד שגרתית. במקרים מסוימים רק חלקים קטנים מהמעיים יימצאו מחוץ לדופן הבטן אך במקרים חמורים יותר, בנוסף למעיים איברים פנימיים נוספים יצאו מחוץ לדופן […]
תסמונת אטקסיה טלאנגיאקטזיה
תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה הידועה גם בשמות תסמונת לואי בר או שיגשון עם התרחבות הנימים היא מחלה תורשתית העוברת מהורה חולה לצאצא באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שעל מנת שהילד יירש את המחלה, שני ההורים צריכים להעביר לו את הגן הפגום הגורם להתפרצותה. לאור זאת, במידה ושני ההורים נשאים, הרי שהסיכוי שילדם יסבול מהמחלה עומד על […]
אלצהיימר
אלצהיימר היא מחלה שפוגעת במערכת העצבים המרכזית ושכיחה בעיקר בקרב קשישים. היא באה לידי ביטוי במהלך איטי ומתקדם שבו תאי העצבים במוח הולכים ומתנוונים עד שבסופו של דבר היא מביאה למות החולים. הביטוי המרכזי של המחלה הוא הירידה ביכולות הקוגניטיביות, כשבראש ובראשונה מתרחשת פגיעה ביכולת הזיכרון. ככל שהמחלה מתקדמת נפגעים עוד ועוד תפקודים של המוח […]
אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A
אנמיה ע"ש פנקוני מסוג (A (Fanconi Anemia Group A-FANCA היא מחלה גנטית קשה המועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי מההורים לצאצאיהם. בעוד שאנמיה על שם פנקוני מסוג C שכיחה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, סוג A של המחלה שכיח ביהודים שמוצאם ממרוקו וצפון אפריקה באופן כללי. בקרב אוכלוסייה זו אחד מתוך כל מאה אנשים נושא את הגן […]