מחלת פומפה – מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2
מחלת פומפה הוא שמה של מחלה ניוונית גנטית שנקראת גם לעתים חסר במלטאז חומצי או גליקוגנוזיס סוג 2. בעקבות המחלה נוצרת פגיעה בתהליך הפירוק של גליקוגן בתאים מסוימים בגוף כתוצאה מפגיעה בגן שמקודד לייצור האנזים אלפא גלוקוזידז חומצי (נקרא לעתים גם מלטאז חומצי). זהו הסוג הראשון שתואר בספרות המחקרית של מחלת אגירת גליקוגן (בשנת 1932). […]
GSD3 – מחלת קורי
מחלת קורי (Cori disease), הידועה יותר כמחלת אגירת גליקוגן מסוג 3 (Glycogen storage disease type 3), היא מחלה תורשתית הנובעת מפגיעה במנגנון ניצול הגליקוגן, ושייכת לקבוצת המחלות הידועות כמחלות אגירת גליקוגן. גליקוגן ומחלות אגירת גליקוגן כל תאי הגוף זקוקים לגלוקוז כדי לספק אנרגיה לפעילויות החיים הבסיסיות. מכיוון שאנחנו לא אוכלים ללא הרף, הגוף נדרש להסתגל […]
GSD4 – מחלת אנדרסן
מחלת אנדרסן (Andersen disease), הידועה יותר היום כמחלת אגירת גליקוגן מסוג 4 (Glycogen storage disease type IV) היא מחלה תורשתית, השייכת לקבוצת המחלות בהן יש פגם בשימוש במאגרי הגליקןגן בגוף. גליקוגן ומחלות אגירת גליקוגן גליקוגן הוא חומר תשמורת מרכזי בגוף. הגליקוגן מורכב ממולקולות רבות של גלוקוז – הסוכר העיקרי והשימושי ביותר לתאי הגוף. במצבים של […]
מחלת הרס – מחלת אגירת גליקוגן מסוג 6
מחלת אגירת גליקוגן מסוג 6 שייכת למשפחת מחלות אגירת גליקוגן שבכולן בעקבות פגם גנטי נוצרת הפרעה בחילוף החומרים שבאה לידי ביטוי באגירה של גליקוגן. גליקוגן היא מולקולה שמורכבת מיחידות של גלוקוז שמשמשת את הגוף לשמירה על רמה קבועה של גלוקוז בדם בדגש על פרקי הזמן שבין הארוחות. מדובר על רב סוכר שמצוי בעיקר בשרירים ובכבד […]
GSD7 – מחלת טאורי
מחלת טאורי (Tauri disease), הידועה יותר היום כמחלת אגירת גליקוגן מסוג 7 (Glycogen storage disease type VII) היא מחלה תורשתית המופיעה לאחר פגיעה באנזים הקשור לשימוש בגליקוגן בגוף. גליקוגן ומחלות אגירת גליקוגן גליקוגן הוא חומר תשמורת מרכזי בגוף. ספק האנרגיה העיקרי והזמין לתאים הוא הגלוקוז – מולקולות סוכר פשוטה. כאשר מצטבר גלוקוז בגוף, תאים אחדים […]
LDD – חסר של ליפואמין דהידרוגנאז
חסר של ליפואמין דהידרוגנאז היא מחלה גנטית שעוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. המשמעות של כך היא שעל מנת שהצאצא יחלה במחלה, עליו לקבל עותק פגום של הגן שאחראי להיווצרות המחלה גם מאביו וגם מאמו. בניגוד לבדיקות גנטיות שמיועדות באופן כללי לזוגות שמעוניינים להביא צאצא לעולם, הבדיקה לאיתור המוטציות הגנטיות שאחראיות למחלה זו מיועדות אך ורק לבני […]