בדיקות גנטיות ל- Myotonic dystrophy
Myotonic dystrophy היא מחלה גנטית כרונית שיכולה לבוא לידי ביטוי במגוון רחב מאוד של תסמינים כפי שנפרט במאמר זה. הסוג השכיח של מחלה זו נקרא Myotonic dystrophy type 1 או בקיצור DM1 והסוג הפחות שכיח נקרא Myotonic dystrophy type 2 או בקיצור DM2. התסמינים המגוונים של המחלה יכולים לכלול חולשה או נוקשות בשרירים, קטרקט, פיגור שכלי, […]
נוירופיברומטוזיס
נוירופיברומטוזיס היא אחת מהמחלות הגנטיות היותר שכיחות הקיימות. מדובר למעשה על זוג מחלות שנקראות נוירופיברומטוזיס 1 ונוירופיברומטוזיס 2 (או בקיצור NF-1 ו- NF-2). המחלות משפיעות על מערכות גוף רבות ועל רקמות מגוונות ויכולות לבוא לידי ביטוי במגוון רחב של צורות ודרגות חומרה. נוירופיברומטוזיס 1 צורה זו של המחלה היא השכיחה יותר והקלה יותר. היא מתרחשת […]
מחלת אדרנולויקודיסטרופיה – ALD
אדרנולויקודיסטרופיה או בקיצור ALD היא מחלה תורשתית שפוגעת בשכבת המיאלין. המחלה פוגעת בעיקר בגברים ולעתים נדירות בלבד בנשים. החומרים שפוגעים בשכבת המיאלין נמצאים בדם של החולים ברמות הגבוהות פי ארבעה מהרמות התקינות שלהם בדם של אנשים בריאים שלא סובלים מהמחלה. חומרים אלו נקראים C-24 ו- C-26. מה הם הגורמים למחלה? הצורה השכיחה ביותר של אדרנולויקודיסטרופיה […]
שארקו-מארי-טות – Charcot Marie Tooth
שארקו-מארי-טות היא מחלה גנטית שפוגעת במערכת העצבים ההיקפית ואחת מהמחלות הנפוצות ביותר ממשפחת המחלות הנוירולוגיות הגנטיות (שכיחות של 36:100000). בדרך כלל המחלה מתפרצת כבר בתקופת הילדות אבל היא בהחלט יכולה להופיע גם בגילאים מבוגרים יותר. בכל מקרה בכל קבוצות הגילאים היא שכיחה יותר בקרב גברים. נכון לכתיבת שורות אלה מדובר על מחלה חשוכת מרפא. אילו […]
מחלת CTX
מחלת (CTX (Cerebrotendinous xanthomatosis היא מחלה גנטית נדירה, השייכת לקבוצת המחלות הידועות כ"מחלות אגירה". שמה של המחלה נובע מהצטברויות של כולסטרול, בעל צבע צהוב אופייני, במוח ובגידים (Cerebro – של המוח, tendoinous – של הגידים, Xanthmatosis – נקודות צהבהבות של כולסטרול, המכונות קסנתומות). מחלה זו נפוצה בעיקר באירופאים לבנים (Caucasians). שכיחותה מוערכת בכ -2 מקרים […]
GSD1 – מחלת וון גירקה
מחלת וון גריקה (von gierke disease), הידועה יותר כמחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, היא מחלה תורשתית השייכת לקבוצת המחלות בהן נפגעת יכולתו של הגוף להשתמש בגליקוגן, חומר התשמורת העיקרי של גלוקוז בגוף. גליקוגן ומחלות של אגירת גליקוגן גליקוגן הוא פולימר של גלוקוז. כלומר, הגליקוגן מורכב מיחידות רבות מאוד של גלוקוז, המחוברת זו לזו בקשרים כימיים. […]