מוקופוליסכרידוזיס מסוג 4
מחלות מקבוצת המוקופוליסכרידוזיס (mucopolysaccharidoses, ובקיצור MPS) הן מחלות השייכות לקבוצת מחלות האגירה. במחלות אלו מצטבר חומר בגוף בעקבות פגיעה באנזים שאחראי על הפירוק שלו. ההצטברות של החומר מביאה לנזקים שונים ברקמות. ב – MPS מצטברים בגוף גלוקוז-אמינו-גליקנים (glycosaminoglycans- GAGs) חומרים אלו הן מולקולות גדולות המורכבות משילוב של סוכרים וחומצות אמינו. חומרים אלו מצטברים בתוך איברון […]
מהי מחלת אלכסנדר?
מחלת אלכסנדר היא הפרעה גנטית נדירה ביותר שפוגעת במערכת העצבים המרכזית של החולים. הנזק המרכזי שנגרם לחולים הוא תוצאה של הרס רקמת המיאלין. המיאלין הוא החומר השומני העוטף את סיבי העצבים שבלעדיו לא תיתכן העברת סיגנלים עצביים במוח. ככל שהרס המיאלין חמור יותר, כך ההפרעות העצביות קשות יותר. מה הם התסמינים של מחלת אלכסנדר? מחלת […]
MED: Multiple epiphyseal dysplasia – הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות
MED היא הפרעה גנטית נדירה שהשכיחות שלה היא 1:10000 לידות חי. למעשה, מדובר על ספקטרום של הפרעות שלדיות שרובן מועברות בתורשה אוטוזומלית דומיננטית אם כי חלקן מועברות באופן אוטוזומלי רצסיבי. מדובר על מחלה שהמרכיב הגנטי שלה מאוד מורכב ונכון לכתיבת שורות אלה אין עדיין בנמצא בדיקה גנטית שגרתית שמאפשרת לזהות נשאות למוטציות הגנטיות שבאות לידי […]
מחלת השתן בטעם סירופ מייפל – MSUD
מחלת השתן בטעם סירופ מייפל, שזכתה לשם אקזוטי במיוחד, נקראת באנגלית "Maple syrup urine disease" ובקיצור – MSUD. המחלה זכתה לשם זה בגלל הריח האופייני שבה מתואר השתן של החולים במחלה. שמה המדעי יותר של מחלה זו הוא: branched-chain ketoaciduria. במחלה זו פגם גנטי תורשתי בעיבוד של חומצות אמינו מביא לסימפטומים אופייניים הכוללים פגיעה בשרירים, […]
מחלת Mlc
MLC 1 היא מחלה גנטית ששמה המלא הוא Megalencephalic Leukoencephalophaty with subcortical cysts. המחלה באה לידי ביטוי בגדילה מואצת של הראש בשנת החיים הראשונה, בהתקפים אפילפטיים, בטונוס מוגבר בשרירים, בנוקשות שרירית, אטקסיה (הליכה לא יציבה) ועוד. המחלה מועברת מהורים לצאצא באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שעל מנת שהתינוק יהיה חולה במחלה, שני ההורים צריכים לשאת […]
מחלת MLD – מטאכרומטיק לויקודיסטרופיה
מחלת מטאכרומטיק לויקודיסטרופיה (Metachromatic leukodystrophy – MLD) היא מחלה גנטית תורשתית שבה נפגע ציפוי המיאלין של מערכת העצבים המרכזית והפריפרית, ונגרם נזק מתקדם ומתמשך של המוח, חוט השדרה והעצבים בגוף. הבסיס הביוכימי והגנטי למחלה מחלת MLD נגרמת בגלל מחסור באנזים שנקרא אריסולפטאז (A (arylsulfatase A. הסיבה לפגיעה באנזים זה היא מוטציה בגן המקודד לחלבון. במחקרים נדירים קיימת […]