בדיקות גנטיות לסכיזופרניה
סכיזופרניה או שסעת בעברית, היא הפרעה נפשית כרונית ששייכת למשפחת המחלות הפסיכוטיות. היא באה לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים התנהגותיים ונפשיים שיכולים לכלול מחשבות שווא, הזיות, צמצום של טווח הרגשות, בעיות קוגניטיביות מגוונות, פגיעה משמעותית בכוח הרצון, פגיעה בהנאה ועוד. המחלה באה לידי ביטוי במהלך מתמשך, כשבמקרים מסוימים מתרחשות התלקחויות חמורות במיוחד שלה מעת […]
פיברומיאלגיה
פיברומיאלגיה או דאבת בעברית היא תסמונת שבאה לידי ביטוי בכאבים כרוניים ומפושטים שלא ניתן לספק הסבר פיזיולוגי לקיום שלהם. מדובר על מחלה שנפוצה בעיקר בקרב נשים כשלפי ההערכות העדכניות יותר מתשעים וחמישה אחוז מהסובלים ממנה הם נשים. סך הכול נראה כי בין שניים לארבעה אחוז מאוכלוסיית הנשים סובלות מתסמיני הפיברומיאלגיה. בארצות הברית לבדה חיות כשישה […]
מחלת פברי אנדרסון
מחלת פברי אנדרסון היא מחלה גנטית תורשתית השייכת למשפחת מחלות האגירה הליזוזומליות. החולים בפברי אנדרסון סובלים מפגיעה בפעילות של אנזים הנקרא אלפא גלוקוזידאז A בעקבותיה מתרחשת אגירה של חומרים מסוימים שהופכים לרעילים כשרמותיהן נעשות גבוהות מדי. השכיחות של המחלה לא משתנה בין אנשים ממוצאים שונים ובאופן כללי ניתן לכתוב כי היא פוגעת באוכלוסיות שונות ללא […]
מומי לב מולדים
הלב של העובר נוצר כבר בשליש הראשון של ההריון, כשאת הפעימות הראשונות של הלב ניתן לזהות בשבוע החמישי או השישי. בסביבות השבוע העשירי במצב תקין הלב כבר שלם מבחינה אנטומית ומשלב זה ואילך הוא עובר בעיקר תהליכים של עיצוב וגדילה. מומי לב מולדים נוצרים כתוצאה מהתפתחות לא אופטימאלית של המערכת הלבבית במהלך ההתפתחות העוברית ומתרחשים […]
מהם מומים מרובים?
מומים מרובים בעובר יכולים להיגרם כתוצאה ממגוון סיבות שלא כולן בהכרח גנטיות. עם זאת, ישנן יותר משבעת אלפים תסמונות גנטיות ידועות שבאות לידי ביטוי בשילוב של מומים שבחלקן כחלק מצבר התסמינים ניתן למנות גם פיגור שכלי אך בחלקן המומים פיזיים בלבד. במקרים מסוימים עלול להיווצר מום ראשוני שבעקבותיו נוצרים מומים מסוימים, אך במקרים רבים ולמעשה […]
בדיקות גנטיות לNTD – Neural Tube Defects
NTD או מומים פתוחים בתעלה העצבית הוא פגם שמתרחש בישראל בשכיחות של 1:1000 לידות חי ונחשב למום המולד השני בשכיחותו אחרי מומי לב מולדים. NTD מתרחש בשלב מאוד מוקדם בהתפתחות העובר (בשלב בו עמוד השדרה אמור להפוך למבנה דמוי צינור). במידה ופגם זה מתרחש נוצר מצב שבו חלק ממערכת העצבים נותר מחוץ לעמוד השדרה. ישנם שני […]