שפה שסועה וחך שסוע
שפה שסועה היא מום מולד שבו התינוק בא לעולם עם שסע ורטיקלי באזור שבין האף לשפה העליונה (אזור זה נקרא פילטרום). במקרים רבים השפה השסועה מופיעה בנוסף למום מולד אחר שנקרא חך שסוע. חך שסוע אף הוא פגם מולד שבו החך שמהווה את רצפת האף ותקרת הלוע אינו שלם באופן מלא או חלקי. גם חך […]
ניוון שרירים
ניוון שרירים היא הגדרת מטרייה רחבה ביותר למגוון של מחלות גנטיות שונות שמקורן במוטציות שמתרחשות בגנים שונים. המאפיין המרכזי שגורם לכך שכולן תכללנה תחת הגדרת מטריה אחת הוא המהלך ההדרגתי הכרוני שבא לידי ביטוי בניוון ובחולשה של שרירי השלד. עם זאת, כל מחלה נבדלת מרעותה במגוון פרמטרים. כך למשל ישנן מחלות שמתחילות כבר בינקות או […]
מחלת ניוון שרירים מסוג LGMD
Limb Girdle Muscular dystrophy היא מחלה גנטית תורשתית שיכולה לבוא לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים. בישראל נפוץ במיוחד סוג מסוים של LGMD שנקרא LGMD type 2B באוכלוסיית היהודים ממוצא לובי. באוכלוסייה זו המוטציה מופיעה בשכיחות של 1:10 ולכן הבדיקה לאיתור הנשאות של המוטציה מומלצת לבני זוג בהם שני בני הזוג הם ממוצא לובי מלא […]
ניוון שרירים מסוג נמלין – Nemaline Myopathy
ניוון שרירים מסוג נאמליין (Nemaline Myopathy) היא מחלת שריר תורשתית, המועברת באופן רציסיבי, ומאופיינת בחולשת שרירים מתקדמת. מחלה זו שייכת לקבוצת המחלות התורשתיות של "ניוון שרירים". במחלות אלו פגיעה בתפקוד השריר על רקע גנטי מובילה להתדרדרות קשה בגילאי הילדות הצעירים. הבסיס הגנטי למחלה המחלה נובעת משינויים במספר גנים, כאלו המקודדים לחלבונים מבניים של השריר. השריר […]
ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר
ניוון שרירים על שם דושן או בקר הוא שמן של שתי מחלות בעלות אטיולוגיה דומה כשניוון שרירים על שם דושן היא המחלה הקשה יותר ואילו ניוון שרירים על שם בקר היא המחלה הקלה יותר. הדמיון בין שתי המחלות בא לידי ביטוי בכך ששתיהן נוצרות על רקע של מוטציה גנטית בגן שמקודד ליצירת חלבון בשם דיסטרופין. […]
מחלת ניימן פיק
מחלת ניימן פיק (Niemann-Pick disease) היא מחלה גנטית תורשתית, השייכת לקבוצת מחלות האגירה. במחלה זו מצטבר ספינגומיאלין, וגורם לפגיעה נוירולוגית משתנה, הגדלת טחול, וסימפטומים נוספים. הבסיס הגנטי והביוכימי למחלה מחלות האגירה מתאפיינות במחסור או פגיעה באנזים ספציפי, האחראי באופן בלעדי ( או כמעט בלעדי) על פירוק של חומרים שונים בגוף. בהיעדר פעילות של אנזים זה […]