מחלת דיסאוטונומיה משפחתית (FD)
דיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomia), הידועה לעיתים כסינדרום ריילי-דיי (Riley-Day syndrome) היא מחלה תורשתית המביאה לפגיעה מתקדמת במערכת העצבית התחושתית והפרעות קשות בפעילות של מערכת העצבים האוטונומית, האחראית על פעילותם התקינה של מרבית איברי הגוף הפנימיים. מערכת העצבים האוטונומית היא השלוחה העצבית שאחראית על ויסות תהליכים בתוך הגוף עצמו. מערכת זו מווסתת את קצב ועוצמת פעילות […]
גנטיקה ובדיקות גנטיות
גנטיקה היא ענף בתחום מדעי החיים שעוסק בתורשה ובגנים. העיסוק בגנטיקה החל עוד בימי קדם, זמן רב לפני שפותחו הבדיקות הגנטיות המוכרות לנו כיום עת החל האדם לביית ולגדל בעלי חיים וצמחים. ענף הגנטיקה המודרני מאפשר לנו לקבל מידע על הגנים השונים ולהבין את ההשפעה של החומר התורשתי על חייו של האורגניזם. בדיקות גנטיות הן […]
Als
(ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis הידועה בין היתר בשמות "מחלת העצבים המוטוריים" ו"מחלת לו גריג" היא מחלה מסוג המחלות הניווניות כשהפגיעה של המחלה מתרחשת בתאים של מערכת העצבים ההיקפית והמרכזית שקשורים לתנועה. ALS היא מחלה חשוכת מרפא ולמעשה מהרגע שבו היא מאובחנת רוב החולים חיים עד שנתיים או שלוש בממוצע בלבד. רק עשרים אחוז מקרב המאובחנים […]
מהי תסמונת טרנר
תסמונת טרנר היא קבוצה של הפרעות גנטיות שפוגעת באחת מתוך 2500 נשים. המקור למחלה הוא בחוסר חלקי או מלא של אחד מכרומוזומי X ומאחר ועל כרומוזום X ממוקמים גנים רבים, מדובר על מחלה מערכתית. במדינת ישראל ישנן כאלף ושש מאות חולות בתסמונת טרנר. מה הם התסמינים המרכזיים של תסמונת טרנר? התסמונת באה לידי ביטוי במספר […]
מהי תסמונת לורנס מון בידל?
תסמונת לורנס מון בידל היא תסמונת גנטית שמועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שעל מנת שהצאצא יחלה במחלה, שני ההורים צריכים להוריש לו עותקים של הגנים הפגומים. לאור זאת, לשני הורים נשאים ישנו סיכוי של 1:4 להוליד צאצא הסובל מהמחלה בכל הריון. השכיחות של המחלה משתנה מאוד בין אזורים שונים בעולם. כך למשל במחקר שנערך […]
תסמונת לינץ' – HNPCC
תסמונת לינץ' שנקראת גם hereditary non-polyposis colorectal cancer או בקיצור – HNPCC, היא תסמונת שתוארה לראשונה על ידי פרופסור לינץ' הנרי בשנת 1966. מדובר על תסמונת אוטוזומלית דומיננטית שמקורה בפגם גנטי שמוביל לפגיעה במנגנון תיקון ה-DNA. למרות שבמקור תוארה התסמונת במשפחות שבהן התגלתה שכיחות גבוהה של גידולים במעי הגס, לאחרונה החלו להצטבר עדויות רבות לכך […]